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La mutation EGFR est-elle bonne ou mauvaise?

Quand un scientifique américain découvrit en 1962 une substance complexe dans un extrait de la glande salivaire de souris, le facteur de croissance épidermique (EGF), composé de plus de cinq douzaines d’acides aminés, il n’imaginait pas qu’il avait fait le premier pas vers une grande découverte qui changerait l’idée du cancer. poumon. Mais ce n’est qu’au début du XXIe siècle que l’on réalisera avec certitude que les mutations du récepteur, auxquelles l’EGF se lie, peuvent devenir le point de départ du développement d’une des tumeurs les plus agressives - le cancer du poumon.

Qu'est-ce que le facteur de croissance épidermique?

Il convient de noter que l'EGF est une protéine dont notre corps a besoin. Ainsi, le facteur de croissance épidermique dans les glandes salivaires assure une croissance normale de l'épithélium de l'œsophage et de l'estomac. De plus, l'EGF se trouve dans le plasma sanguin, l'urine et le lait.

EGF effectue son travail en se liant au récepteur du facteur de croissance épidermique, EGFR, situé à la surface de la cellule. Cela conduit à l'activation des enzymes tyrosine kinase, qui transmettent un signal de la nécessité d'une activité vigoureuse. En conséquence, plusieurs processus séquentiels se produisent, notamment une augmentation du taux de production de protéines et la synthèse d'une molécule qui assure le stockage et la mise en œuvre du programme de développement d'organismes vivants, l'ADN. Le résultat de ceci est la division cellulaire.

Dans les années 90, le rôle du récepteur du facteur de croissance épidermique en tant qu'oncogène, qui joue un rôle de premier plan dans le développement de nombreuses maladies malignes, est devenu évident.

Facteur de croissance épidermique et cancer

À la fin du XXe siècle, plusieurs études confirmant l’importance de l’EGF dans le développement des maladies malignes ont été menées. En 1990, des scientifiques américains ont prouvé que bloquer la liaison du facteur de croissance épidermique aux récepteurs et, partant, empêcher l'activation de l'enzyme tyrosine kinase stoppait la croissance des cellules malignes [1].

Bien entendu, ce n’est pas tout le monde et pas toujours le facteur de croissance épidermique qui «déclenche» les processus de division cellulaire non normalisée. Pour qu'une protéine normale, nécessaire à l'activité vitale de notre corps, devienne soudain son pire ennemi, des modifications ou mutations génétiques doivent se produire dans la molécule du récepteur du facteur de croissance épidermique, ce qui entraîne une multiplication du nombre de récepteurs de l'EGF - leur surexpression.

Les mutations peuvent être dues à des facteurs environnementaux potentiellement agressifs, tels que les toxines, ainsi que le tabagisme, la consommation de substances cancérogènes provenant des aliments. Dans certains cas, les «pannes» du récepteur du facteur de croissance épidermique s’accumulent sur plusieurs générations et sont ensuite transmises aux parents. Ensuite, ils parlent de mutations héréditaires.

Il convient de noter que les «pannes» de la molécule du récepteur du facteur de croissance épidermique sont associées à plusieurs types de cancer. Tout d'abord, il s'agit du cancer du poumon non à petites cellules (CBNPC). Beaucoup moins souvent, des mutations et, par conséquent, une surexpression de l'EGFR entraînent le développement de tumeurs au cou, au cerveau, au colon, aux ovaires, au col utérin, à la vessie, aux reins, au sein et à l'endomètre.

Avez-vous une mutation du facteur de croissance épidermique?

Dans certaines catégories de patients, la probabilité de "rupture" est considérablement accrue. On sait donc que la mutation du récepteur du facteur de croissance épidermique se produit beaucoup plus souvent chez les personnes qui n'ont jamais fumé. Cela ne signifie pas que les adhérents au tabagisme sont moins susceptibles d'avoir un cancer du poumon - au contraire, on sait qu'une mauvaise habitude devient la cause de la maladie dans 90% des cas. Les fumeurs développent simplement le cancer du poumon par un mécanisme différent.

Des résultats illustratifs reflétant la distribution des mutations du facteur de croissance épidermique chez les Russes ont été obtenus dans une grande étude nationale, dans laquelle les données de plus de 10 000 patients atteints d'un cancer du poumon ont été étudiées [2]. Ils ont montré que des mutations d'EGFR avaient été détectées:

  • Chez 20,2% des patients atteints d'un adénocarcinome, 4,2% des patients atteints d'un carcinome épidermoïde et 6,7% des patients atteints d'un carcinome pulmonaire à grandes cellules
  • 38,2% des femmes non-fumeurs et seulement 15,5% des hommes non-fumeurs
  • 22% des femmes qui fument et 6,2% des hommes qui fument

En outre, l’étude a révélé que la probabilité de «dégradation» du récepteur du facteur de croissance épidermique augmente chez les patients atteints d’un adénocarcinome avec l’âge, passant de 3,7% chez les 18-30 ans à 18,5% chez les 81 à 100 ans.

Les résultats d'une étude à l'étranger, à laquelle ont participé plus de 2 000 patients atteints d'adénocarcinome du poumon [3], ont montré que la mutation de l'EGFR avait été détectée:

  • 15% des patients ayant déjà fumé
  • 6% des patients qui fumaient au présent
  • 52% des patients qui n'ont jamais fumé

Ces données confirment que des mutations du récepteur du facteur de croissance épidermique peuvent également être observées chez ceux qui ne peuvent pas imaginer une vie sans cigarette, mais beaucoup moins souvent que chez les adeptes d'un mode de vie sain.

En dépit de la tendance totalement sans ambiguïté de la propagation de la «mutation du conducteur» de l’EGFR, la réponse exacte à la question de savoir si cette «rupture» est présente en vous ne peut être obtenue qu’à partir des résultats des tests de génétique moléculaire effectués par tous les patients atteints de cancer du poumon.

Si vous avez une mutation d'EGFR trouvée

Il y a une dizaine d'années, la moitié des patients atteints d'un cancer du poumon étaient beaucoup moins susceptibles de combattre avec succès une tumeur. Cependant, les préparatifs sont maintenant disponibles et ont permis de changer radicalement cette situation. Nous parlons de thérapie ciblée, qui est devenue disponible au cours de la dernière décennie.

La présence d'une mutation du facteur de croissance épidermique, confirmée par les résultats d'une étude de génétique moléculaire, offre aux oncologues l'occasion d'introduire des médicaments ciblés dans le schéma de traitement. La création de médicaments ciblés pour le traitement du cancer du poumon a constitué une avancée majeure en oncologie moderne.

Les médicaments ciblés agissent sur la cause fondamentale d'une maladie maligne, affectant le mécanisme lui-même qui déclenche la croissance et la division cellulaire illimitées. Ils bloquent l'enzyme tyrosine kinase, qui transmet un signal au "début des hostilités" et, en fait, active les processus de reproduction et de croissance cellulaires.

Une thérapie anticancéreuse ciblée peut retarder considérablement sa progression, y compris par rapport à une chimiothérapie standard. C'est un avantage important des médicaments ciblés.

La capacité des médicaments ciblés (inhibiteurs de la tyrosine kinase EGFR) à prolonger le délai de progression tumorale a été prouvée par une analyse à grande échelle qui étudie les résultats de 23 études impliquant plus de 14 000 patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules avec une mutation du récepteur du facteur de croissance épidermique [6].

Il est important de noter qu'en présence d'une mutation de l'EGFR, le traitement du cancer, en règle générale, n'est pas épuisé uniquement par les médicaments ciblés. Vous devez être prêt pour une thérapie complexe, à long terme et complexe, y compris une chirurgie, une radiothérapie, etc.

Si vous n'avez pas détecté de mutation d'EGFR

Le résultat négatif de l'analyse génétique moléculaire de la mutation de l'EGFR ne signifie pas qu'un traitement ciblé ne vous aidera pas. Tout d’abord, il est important de déterminer si d’autres "pannes" se trouvent dans votre tumeur. Bien que la mutation du récepteur du facteur de croissance épidermique soit la plus fréquente chez les patients atteints d'un cancer du poumon, la probabilité d'autres "erreurs" plus rares n'est pas exclue.

Dans les protocoles modernes, les oncologues s’appuient sur la sélection de schémas thérapeutiques individuels pour le cancer du poumon non à petites cellules, il est fortement recommandé de procéder à une analyse génétique moléculaire détaillée afin d’identifier non seulement les «mutations du conducteur» les plus courantes, mais également les rares «pannes». Le choix moderne des médicaments ciblés vous permet de choisir le médicament «cible» pour la majorité des mutations connues du cancer du poumon.

Si aucune «erreur» génétique n’a été détectée dans l’échantillon de votre tumeur, le traitement ciblé ne vous est pas réellement montré. Les médicaments conçus pour entrer "dans la pomme" ne sont pas pris au dépourvu, car ils ne fonctionneront tout simplement pas. Mais les oncologues ont d'autres options thérapeutiques qui seront efficaces dans votre cas: il s'agit de la chimiothérapie et, éventuellement, de l'immunothérapie. Et pourtant, vous devez vous rappeler que votre médecin déterminera votre schéma thérapeutique en fonction du type histologique de votre tumeur, du stade de la maladie, etc.

  1. Divgi C.R., et al. Essai de phase I et d'imagerie sur l'anticorps monoclonal 225 de récepteur de facteur de croissance anti-épidermique marqué à l'indium 111 chez des patients atteints d'un carcinome du poumon à cellules squameuses. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, N ° 2, P. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N., et al. Distribution des mutations de l'EGFR chez 10 607 patients russes atteints d'un cancer du poumon. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, p. 40-406.
  3. D’Angelo S.P., et al. Incidence des délétions de l'exon EGFR 19 et des fumeurs atteints d'adénocarcinomes du poumon. J. Clin. Oncol. Société américaine d'oncologie clinique, 2011. Vol. 29, №15, P. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., et al. Mutations du récepteur du facteur de croissance épidermique dans le cancer du poumon. Nat. Rev. Cancer. 2007. Vol.7, N ° 3, P. 169-181.
  5. Lynch, T.J., et al. Réactivité souterraine du cancer du poumon non à petites cellules au géfitinib. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, N ° 21, P. 2129-2139.
  6. Lee C.K., et al. Impact de l'inhibiteur de l'EGFR dans le cancer du poumon non à petites cellules pour la survie sans progression et la survie globale: une méta-analyse. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, n ° 9, p. 595-605.

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Analyse génétique du cancer

La forte incidence de cancer oblige les oncologues à travailler quotidiennement sur des questions de diagnostic précoce et de traitement efficace. L'analyse génétique du cancer est l'un des moyens modernes de prévention du cancer. Cependant, cette recherche est-elle vraie et devrait-elle être administrée à tout le monde? - Une question qui inquiète les scientifiques, les médecins et les patients.

Des indications

Aujourd'hui, une analyse génétique du cancer révèle le risque de pathologie du cancer:

  • glande mammaire;
  • les ovaires;
  • le col utérin;
  • la prostate;
  • les poumons;
  • l'intestin et le côlon en particulier.

En outre, il existe un diagnostic génétique pour certains syndromes congénitaux, dont l'existence augmente le risque de développer un cancer de plusieurs organes. Par exemple, le syndrome de Li-Fraumeni parle du risque de cancer du cerveau, des glandes surrénales, du pancréas et du sang, et le syndrome de Peutz-Jeghers indique le risque d'oncopathologie du système digestif (œsophage, estomac, intestins, foie, pancréas).

Que montre une telle analyse?

Aujourd'hui, les scientifiques ont découvert un certain nombre de gènes, changements qui, dans la plupart des cas, conduisent au développement de l'oncologie. Des dizaines de cellules malignes se développent chaque jour dans notre corps, mais le système immunitaire, grâce à des gènes spéciaux, est capable de les gérer. Et en cas de défaillance de l'une ou l'autre structure de l'ADN, ces gènes ne fonctionnent pas correctement, ce qui laisse une chance au développement de l'oncologie.

Ainsi, les gènes BRCA1 et BRCA2 protègent les femmes du développement du cancer des ovaires et des glandes mammaires, ainsi que les hommes - du cancer de la prostate. La décomposition de ces gènes, au contraire, montre qu'il existe un risque de développer des carcinomes de cette localisation. Une analyse de la susceptibilité génétique au cancer donne des informations sur les modifications de ces gènes et d’autres.

Les pannes de ces gènes sont héritées. Tout le monde connaît le cas d'Angelina Jolie. Dans sa famille, il y avait un cas de cancer du sein et l'actrice a donc décidé de se soumettre à un diagnostic génétique, qui a révélé des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Certes, la seule chose que les médecins ont pu aider dans ce cas est d’effectuer une opération d’enlèvement du sein et des ovaires afin qu’il n’y ait pas de point d’application pour les gènes mutants.

Existe-t-il des contre-indications à l'examen?

Les contre-indications à la livraison de cette analyse n'existent pas. Cependant, vous ne devriez pas le faire comme un examen de routine et assimiler à un test sanguin. On ignore comment le résultat du diagnostic affectera l'état psychologique du patient. Par conséquent, une analyse ne doit être prescrite que si des indications strictes l'indiquent, à savoir des cas de cancer enregistrés chez des personnes apparentées au sang ou en cas d'état précancéreux du patient (par exemple, la formation bénigne de la glande mammaire).

Comment se déroule l'analyse et est-il nécessaire de se préparer?

L'analyse génétique est assez simple pour le patient, car elle est réalisée par un seul prélèvement sanguin. Après que le sang soit soumis à des recherches en génétique moléculaire, ce qui permet de déterminer les mutations dans les gènes.

Le laboratoire dispose de plusieurs réactifs spécifiques à une structure particulière. Pour un seul échantillon de sang, plusieurs gènes peuvent être examinés pour déterminer s'ils sont endommagés.

L'étude ne nécessite pas de préparation particulière, mais le respect des règles généralement acceptées en matière de don de sang n'interférera pas. Ces exigences comprennent:

  1. L'exclusion de l'alcool une semaine avant le diagnostic.
  2. Ne fumez pas pendant 3 à 5 jours avant de donner du sang.
  3. 10 heures avant l'examen n'est pas.
  4. Pendant 3-5 jours avant de donner du sang, suivez un régime à l'exception des produits gras, épicés et fumés.

À quel point pouvez-vous faire confiance à une telle analyse?

Le plus étudié est la détection de pannes dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Cependant, avec le temps, les médecins ont commencé à remarquer que les années de recherche en génétique n’avaient pas eu d’effet significatif sur la mortalité des femmes du cancer du sein ou de l’ovaire. Par conséquent, en tant que méthode de diagnostic de dépistage (réalisée pour chaque personne), la méthode n'est pas appropriée. Et comme une enquête sur les groupes à risque, un diagnostic génétique a lieu.

L’analyse de la prédisposition génétique au cancer porte principalement sur le fait que si un gène se décompose en un gène donné, la personne risque de développer un cancer ou de transmettre le gène à ses enfants.

Faire confiance ou non aux résultats obtenus est une affaire privée de chaque patient. Il peut ne pas être nécessaire de procéder à un traitement préventif (prélèvement d'organe) avec un résultat négatif. Cependant, si des défaillances géniques sont découvertes, il vaut certainement la peine de surveiller de près votre santé et de procéder régulièrement à des diagnostics préventifs.

Sensibilité et spécificité de l'analyse pour la susceptibilité génétique à l'oncologie

La sensibilité et la spécificité sont des concepts qui montrent la validité d'un test. La sensibilité indique combien de pour cent des patients avec un gène défectueux seront détectés par ce test. Et l'indicateur de spécificité suggère qu'avec l'aide de ce test, on détectera la décomposition du gène, qui code une prédisposition à l'oncologie et non à d'autres maladies.

Il est assez difficile de déterminer les pourcentages pour le diagnostic génétique du cancer, car de nombreux cas de résultats positifs et négatifs sont nécessaires pour enquêter. Peut-être que plus tard, les scientifiques seront en mesure de répondre à cette question, mais aujourd'hui, nous pouvons affirmer avec précision que l'enquête présente une sensibilité et une spécificité élevées et que ses résultats sont fiables.

La réponse reçue ne peut garantir à 100% au patient qu'il tombera malade ou ne contractera pas de cancer. Un résultat négatif des tests génétiques suggère que le risque de développer un cancer ne dépasse pas la moyenne de la population. Une réponse positive donne des informations plus précises. Ainsi, chez les femmes présentant des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, le risque de cancer du sein est de 60 à 90% et celui de carcinome de l'ovaire de 40 à 60%.

Quand et à qui convient-il d'effectuer cette analyse?

Cette analyse ne donne pas d'indications claires pour l'accouchement, qu'il s'agisse d'un certain âge ou de l'état de santé du patient. Si le cancer du sein a été découvert chez la mère d'une fille de 20 ans, elle ne devrait pas attendre 10 ou 20 ans pour être examinée. Il a été recommandé de subir un test génétique du cancer afin de confirmer ou d’éliminer la mutation des gènes codant pour le développement de pathologies cancéreuses.

En ce qui concerne les tumeurs de la prostate, chaque homme atteint d'adénome de la prostate ou de prostatite chronique après 50 ans sera utile pour effectuer des diagnostics génétiques, afin d'évaluer le risque. Mais il est très probablement inapproprié de diagnostiquer les personnes dans la famille desquelles il n’ya pas eu de cas de maladie maligne.

Les indications pour effectuer une analyse génétique du cancer sont des cas de détection de néoplasmes malins chez des parents de sang. Et l'examen devrait être prescrit par un généticien, qui évaluera le résultat par la suite. L'âge du patient pour réussir le test n'a pas d'importance, car la dégradation des gènes a été établie dès la naissance. Si les gènes BRCA1 et BRCA2 sont normaux à 20 ans, il ne sert à rien de faire la même recherche après 10 ans ou plus.

Facteurs faussant les résultats de l'analyse

Avec un diagnostic correct, aucun facteur exogène ne peut affecter le résultat. Toutefois, chez un petit nombre de patients, des dommages génétiques peuvent être détectés au cours de l'examen, dont l'interprétation est impossible en raison d'un manque de connaissances. Et en combinaison avec des modifications inconnues et des mutations dans les gènes du cancer, elles peuvent affecter le résultat du test (c’est-à-dire que la spécificité de la méthode est réduite).

Interprétation des résultats et des normes

L’analyse génétique du cancer n’est pas une étude avec des normes claires, il ne faut pas espérer que le patient obtiendra un résultat où le risque «faible», «moyen» ou «élevé» de développer un cancer sera clairement écrit. Les résultats de l'enquête ne peuvent être évalués que par un généticien. La conclusion finale est influencée par les antécédents familiaux du patient:

  1. Le développement de pathologies malignes chez les parents jusqu'à 50 ans.
  2. L’émergence de tumeurs de même localisation depuis plusieurs générations.
  3. Cas répétés de cancer chez la même personne.

Combien coûte une telle analyse?

Aujourd'hui, un tel diagnostic n'est pas payé par les compagnies d'assurance et les fonds, de sorte que le patient doit supporter tous les coûts.

En Ukraine, l’étude d’une mutation coûte environ 250 UAH. Cependant, pour la fiabilité des données, plusieurs mutations doivent être étudiées. Par exemple, pour les mutations dans le sein et les ovaires, 7 mutations sont étudiées (1750 hrn), Pour le cancer du poumon - 4 mutations (1000 hrn.).

En Russie, une analyse génétique du cancer du sein et de l'ovaire coûte environ 4 500 roubles.

Analyse du gène BRCA1 (gène du cancer du sein)

Noms alternatifs: gène de cancer du sein, détection de mutation 5382insC.

Le cancer du sein reste la forme la plus répandue de tumeurs malignes chez les femmes; l'incidence est de 1 cas pour 9-13 femmes âgées de 13 à 90 ans. Vous devez savoir que le cancer du sein touche également les hommes - environ 1% des patients atteints de cette pathologie sont des hommes.

L’étude des marqueurs tumoraux, tels que CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, vous permet d’identifier la maladie à un stade précoce. Cependant, il existe des méthodes de recherche qui peuvent être utilisées pour déterminer la probabilité de développer un cancer du sein chez une personne donnée et ses enfants. Une méthode similaire est l'étude génétique du gène du cancer du sein - BRCA1, au cours de laquelle des mutations de ce gène sont détectées.

Matériel de recherche: sang de veine ou épithélium buccal raclant (de la surface interne de la joue).

Pourquoi avons-nous besoin d'une étude génétique sur le cancer du sein?

La recherche en génétique a pour tâche d'identifier les personnes à haut risque de développer un cancer déterminé génétiquement (prédéterminé). Cela permet de faire des efforts pour réduire le risque. Les gènes BRCA normaux fournissent la synthèse de protéines responsables de la protection de l'ADN contre les mutations spontanées qui favorisent la transformation des cellules en cellules cancéreuses.

Les patients présentant des gènes BRCA défectueux doivent être protégés des effets de facteurs mutagènes - rayonnements ionisants, agents chimiques, etc. Cela réduira considérablement le risque de maladie.

La recherche génétique permet d'identifier les cas de cancer familiaux. Les formes de cancer de l'ovaire et du sein associées aux mutations de BRCA présentent un degré élevé de malignité - elles sont sujettes à une croissance rapide et à une métastase précoce.

Résultats d'analyse

Habituellement, dans l’étude du gène BRCA1, il est vérifié la présence de 7 mutations à la fois, chacune d’elles ayant son propre nom: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Il n'y a pas de différences principales dans ces mutations - toutes conduisent à la perturbation de la protéine codée par ce gène, ce qui entraîne une perturbation de son travail et une augmentation de la probabilité de dégénérescence maligne des cellules.

Le résultat de l'analyse est présenté sous la forme d'un tableau dans lequel sont répertoriées toutes les variantes de la mutation. La lettre ainsi désignée est indiquée pour chacune d'entre elles:

  • N / N - pas de mutation;
  • N / Del ou N / INS - mutation hétérozygote;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutation homozygote.

Interprétation des résultats

La présence de la mutation du gène BRCA indique une augmentation significative du risque de développer un cancer du sein chez une personne, ainsi que certains autres types de cancer - cancer de l'ovaire, tumeurs du cerveau, tumeurs de la prostate et du pancréas.

La mutation ne se produit que chez 1% des personnes, mais sa présence augmente le risque de cancer du sein - s'il y a une mutation homozygote, le risque de cancer est de 80%, c'est-à-dire que sur 100 patients présentant un résultat positif, 80 développeront un cancer. Avec l'âge, le risque de cancer augmente.

L'identification des gènes mutants chez les parents indique un transfert possible vers leur progéniture; par conséquent, il est également recommandé aux enfants nés de parents dont le résultat du test est positif de se soumettre à un examen génétique.

Informations complémentaires

L'absence de mutations dans le gène BRCA1 ne garantit pas qu'une personne ne sera jamais atteinte d'un cancer du sein ou des ovaires, car le développement de l'oncologie a d'autres raisons. En plus de cette analyse, il est recommandé d’étudier l’état du gène BRCA2, situé entièrement sur un autre chromosome.

Un résultat positif pour les mutations, à son tour, n'indique pas une probabilité de développer un cancer à 100%. Cependant, la présence de mutations devrait être à l'origine d'une augmentation de l'oncologie du patient - il est recommandé d'augmenter la fréquence des consultations préventives avec les médecins, de surveiller de plus près l'état des glandes mammaires, de passer régulièrement des tests de marqueurs biochimiques du cancer.

Les plus petits symptômes indiquant un développement possible du cancer, les patients présentant des mutations identifiées du gène BRCA1 doivent immédiatement subir un examen approfondi en oncologie, y compris une étude des marqueurs tumoraux biochimiques, une mammographie, une échographie du sein et du corps et des ultrasons de la prostate.

Littérature:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et autres: marqueurs génétiques pour évaluer le risque de cancer du sein. // Résumés du XIIe Congrès oncologique russe. Moscou 18-20 novembre 2008 P.159.
  2. J. Balmaña et al., Recommandations cliniques de l'ESMO pour le diagnostic, le traitement et le suivi des patientes atteintes d'un cancer du sein présentant des mutations du gène BRC, 2010.

Analyse génétique du cancer: est-il possible de connaître votre avenir?

Analyse génétique - pour l'argent!

Si vous souhaitez toujours passer des tests préventifs pour identifier les gènes pouvant causer le cancer, vous devrez en assumer les coûts vous-même. Réfléchissez bien si vous avez besoin d'une analyse génétique, car:

  • si vous n'avez aucun cas de cancer dans votre famille,
    vous avez à peine un gène muté;
  • L’analyse génétique du cancer peut être coûteuse, de quelques milliers à plusieurs dizaines
    mille roubles;
  • Rien ne garantit que les tests indiqueront si vous êtes atteint d'un cancer.

Généralement, le cancer n'est pas hérité, mais certains de ses types - le plus souvent les cancers du sein, de l'ovaire et de la prostate - sont largement dépendants des gènes et peuvent être une maladie héréditaire.

Nous avons tous certains gènes qui nous protègent du cancer - ils corrigent les troubles de l'ADN qui se produisent naturellement pendant la division cellulaire.

Les versions ou «variantes» mutées héritées de ces gènes augmentent considérablement le risque de cancer, car les gènes altérés ne peuvent pas réparer les cellules endommagées, ce qui peut provoquer la formation d'une tumeur au fil du temps.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont un exemple de gènes qui augmentent le risque de cancer si des changements s’y produisent. Une mutation du gène BRCA augmente considérablement le risque de cancer du sein et de cancer de l'ovaire chez la femme. C'est pourquoi Angelina Jolie a été opérée pour enlever un sein. Chez les hommes, ces gènes augmentent également le risque de cancer du sein et de la prostate.

Gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2

S'il existe un défaut (mutation) dans l'un de vos gènes BRCA, le risque de cancer du sein et de cancer de l'ovaire augmente considérablement.

Par exemple, chez les femmes présentant une mutation du gène BRCA1, le risque de cancer du sein est de 60 à 90% et le cancer de l'ovaire de 40 à 60%. En d'autres termes, sur 100 femmes présentant un défaut du gène BRCA1, 60 à 90 ans auront tôt ou tard un cancer du sein et 40 à 60 un cancer de l'ovaire.

Une anomalie dans les gènes BRCA survient chez environ une personne sur 800-1000, mais le risque est beaucoup plus élevé chez les Juifs ashkénazes (environ une personne sur 40 possède un gène muté).

Mais les gènes BRCA ne sont pas les seuls gènes qui augmentent le risque de cancer. Récemment, les chercheurs ont identifié plus de 70 nouvelles variantes de gènes associées à un risque accru de cancers du sein, de la prostate et de l'ovaire. Ces nouvelles variantes de gènes, chacune séparément, n'augmentent que légèrement le risque de cancer, mais, combinées les unes aux autres, elles peuvent considérablement augmenter la probabilité de le développer.

Si vous ou votre partenaire possédez un gène susceptible de provoquer le cancer, par exemple un gène BRCA1 muté, il peut être transmis à vos enfants.

Comment savoir s'il y a un risque de cancer?

S'il y a eu des cas de cancer dans votre famille et que vous craignez de tomber malade, vous pourrez peut-être vous soumettre à une analyse génétique du cancer dans un laboratoire privé ou public, qui vous dira si vous avez hérité de gènes pouvant causer le cancer.

C'est ce qu'on appelle les tests génétiques prophylactiques (prédictifs). «Prédictif» signifie qu’il est effectué à l’avance, et un résultat de test positif indique que votre risque de cancer est considérablement accru. Cela ne signifie pas que vous avez un cancer ou que vous en aurez probablement.

Vous devrez peut-être subir un test de dépistage du cancer si l'un de vos proches a déjà découvert un gène muté ou si vous avez eu de nombreux cas de cancer dans votre famille.

Analyse génétique du cancer: avantages et inconvénients

  • Un résultat positif au test signifie que vous pouvez prendre des mesures pour contrôler le risque de cancer - vous pouvez commencer un mode de vie plus sain, faire un dépistage régulier, prendre des médicaments à titre préventif ou faire une chirurgie préventive (voir la section «Gestion des risques ci-dessous»);
  • Si vous connaissez le résultat, cela peut aider à soulager le stress et l'anxiété dus à l'ignorance.
  • Certains tests génétiques ne donnent pas de résultats spécifiques - les médecins peuvent déterminer la variation du gène, mais ne savent pas à quoi cela peut conduire;
  • un résultat positif peut provoquer une anxiété constante - certaines personnes trouvent plus facile de ne pas savoir à quoi elles sont confrontées et elles veulent seulement savoir si elles ont encore un cancer.

Comment faire une analyse génétique du cancer?

Les tests génétiques se déroulent en deux étapes:

  1. Un membre de la famille, un patient atteint de cancer, donne du sang pour le diagnostic afin de déterminer s’il possède un gène qui cause le cancer (ceci doit être fait avant de tester tout membre de la famille en bonne santé). Le résultat sera prêt dans 6-8 semaines.
  2. Si le résultat du test sanguin de votre parent est positif, vous pouvez vous soumettre à un test génétique prédictif pour déterminer si vous avez le même gène muté. Votre médecin vous dirigera vers un service de recherche génétique local, où vous pourrez prélever du sang (prenez une copie des résultats du test de votre parent avec vous). Les résultats seront prêts au plus tard 10 jours après votre prélèvement de sang, mais cela ne se produira probablement pas lors de la première dose.

Breakthrough Breast Cancer, un organisme de bienfaisance, explique l’importance de ces deux étapes: «Sans une analyse préalable des gènes du parent malade, tester une personne en bonne santé sera comme si vous lisiez un livre lorsque vous recherchez une faute de frappe et qu’elle ne sait pas où elle se trouve ou non."

Le test prédictif est une recherche d'une faute de frappe dans un livre lorsque vous savez sur quelle page et quelle ligne il se trouve.

Un résultat positif n’est pas une raison de paniquer.

Si le test génétique prédictif est positif, cela signifie que vous avez un gène muté qui augmente les risques de cancer.

Cela ne signifie pas que vous aurez définitivement un cancer - vos gènes n'affectent que partiellement le risque de cancer dans le futur. D'autres facteurs jouent également ici, tels que vos antécédents médicaux, votre style de vie et votre environnement.

Si vous avez un gène BRCA muté, il y a 50% de chances que vous le transmettiez à vos enfants et 50% de chance que vos frères et sœurs en aient aussi.

Vous voudrez peut-être discuter des résultats avec des membres de votre famille qui pourraient également être porteurs d'une mutation de ce gène. Les spécialistes de la clinique de génétique discuteront avec vous de la manière dont un résultat de test positif ou négatif affectera votre vie et les relations avec votre famille.

Votre médecin n'a le droit de dire à personne que vous avez subi une analyse génétique du cancer et d'en divulguer les résultats sans votre permission.

Comment réduire le risque de cancer?

Si le résultat du test est positif, il existe un certain nombre d'options pour éviter le cancer. La chirurgie n'est pas la seule issue. En fin de compte, il n’ya pas de bonne ou de mauvaise action - vous seul pouvez décider quoi faire.

Examen régulier des seins

Si vous avez une mutation du gène BRCA1 ou 2, vous devez surveiller l'état de vos glandes mammaires et leur modification, en ressentant régulièrement des nodules dans le sein. Apprenez ce qu’il faut rechercher, y compris la formation de nouveaux nodules et le changement de forme.

Cette recommandation s'applique également aux hommes porteurs d'une mutation du gène BRCA2, car ils présentent également un risque accru de cancer du sein (bien que dans une moindre mesure).

Dépistage du cancer du sein

Si vous êtes à risque de cancer du sein, vous pouvez faire l’objet d’un dépistage annuel sous forme de mammographie ou IRM pour surveiller votre santé et diagnostiquer le cancer à un stade précoce, le cas échéant.

Plus le cancer du sein est détecté tôt, plus il est facile de le traiter. Les chances de guérison complète du cancer du sein, en particulier si le cancer est détecté à un stade précoce, sont très élevées par rapport aux autres formes de cancer.

Malheureusement, il n’existe actuellement aucune méthode fiable de dépistage du cancer de l’ovaire ou de la prostate.

Mode de vie sain

Vous pouvez réduire le risque de cancer si vous menez une vie saine, par exemple si vous pratiquez beaucoup de sport et mangez bien.

Si vous avez un gène BRCA muté, sachez que d'autres facteurs peuvent augmenter le risque de cancer du sein. Vous devriez éviter:

  • les pilules contraceptives si vous avez plus de 35 ans;
  • traitement hormonal substitutif;
  • dépassant la consommation journalière recommandée d'alcool;
  • surpoids;
  • fumer

S'il y a des cas de cancer dans la famille, il est recommandé aux femmes d'allaiter autant que possible.

Médicaments (chimioprophylaxie)

Selon des études récentes, le traitement au tamoxifène ou au raloxifène est recommandé chez les femmes présentant un risque accru de cancer du sein. Ces médicaments peuvent aider à réduire le risque.

Chirurgie préventive

Au cours d'une opération prophylactique, tous les tissus (par exemple, les seins ou les ovaires) dans lesquels des tumeurs cancéreuses peuvent apparaître sont enlevés. Les personnes ayant un gène BRCA défectueux doivent envisager la possibilité d’une mastectomie prophylactique (retrait de tout le tissu mammaire).

Chez les femmes ayant subi une mastectomie prophylactique, le risque de cancer du sein jusqu'à la fin de la vie ne dépassera pas 5%, ce qui est inférieur à la moyenne de la population. Cependant, la mastectomie est une opération difficile qui peut être difficile à récupérer psychologiquement après.

L'opération peut également être utilisée pour réduire le risque de cancer de l'ovaire. Chez les femmes dont les ovaires ont été retirés avant la ménopause, non seulement le risque de cancer de l'ovaire est considérablement réduit, mais le risque de cancer du sein est également réduit de 50%, même avec un traitement hormonal substitutif. Cependant, cela signifie que vous ne pourrez pas avoir d'enfants (sauf si vous conservez des œufs ou des embryons dans une cryobanque).

Chez les femmes ayant un gène BRCA muté, le risque de cancer de l'ovaire ne commence à augmenter fortement qu'après 40 ans. Par conséquent, les femmes de moins de 40 ans ne devraient généralement pas se précipiter pour l'opération.

Comment dire aux parents proches?

Très probablement, une clinique de génétique après une analyse du cancer ne contactera pas vos proches - vous devez vous-même en informer les résultats.

Vous pouvez recevoir une lettre type pour l’envoyer à vos proches, qui répertorie les résultats du test et contient toutes les informations nécessaires pour pouvoir effectuer un diagnostic.

Cependant, tout le monde ne veut pas subir de test génétique. Vos proches (par exemple, votre sœur ou votre fille) peuvent faire l'objet d'un dépistage du cancer sans analyse génétique du cancer.

Planning familial

Si le résultat du test génétique prédictif est positif et que vous souhaitez fonder une famille, vous avez plusieurs options. Vous pouvez:

  • Commencer un enfant de façon naturelle avec le risque qu'il hérite d'une mutation génétique de votre part.
  • Adoptez un enfant.
  • Utilisez un ovule ou un spermatozoïde de donneur (selon le parent ayant le gène muté) pour éviter de transmettre le gène à l’enfant.
  • Passez par des tests génétiques prénataux, qui déterminent si votre enfant aura un gène muté. Ensuite, en fonction des résultats du test, vous pouvez décider de poursuivre ou de mettre fin à la grossesse.
  • Utilisez le diagnostic génétique préimplantatoire - une technique qui vous permet de sélectionner des embryons n'ayant pas hérité d'une mutation génétique. Et pourtant, rien ne garantit que l'utilisation de cette technique conduira à une grossesse réussie.

Analyse de la mutation génique en oncologie

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Articles et présentations

Dans notre centre, nous effectuons des tests génétiques pour identifier les mutations responsables de l'apparition de tumeurs héréditaires du sein, de l'ovaire, du pancréas, de la prostate, de la thyroïde, du colon et d'autres tumeurs héréditaires (référence à la liste de prix). Le matériel pour l'étude est le sang.

2. Détermination de la sensibilité à la thérapie ciblée des tumeurs.

Une des méthodes modernes de lutte contre les tumeurs malignes est la thérapie ciblée. Cela implique l’utilisation de médicaments ciblés (c’est-à-dire ciblés) capables de tuer les cellules cancéreuses sans nuire aux tissus sains. La prescription d'un traitement ciblé donne des résultats impressionnants dans les domaines du cancer du poumon, du cancer colorectal et du mélanome.

Les tests génétiques permettent aux médecins de sélectionner des médicaments qui affectent un type particulier de cellules tumorales mutées, ce qui augmente l'efficacité du traitement et réduit les effets secondaires de la prise de médicaments.

L'analyse des mutations dans les cellules tumorales vous permet de prédire l'efficacité du traitement avec des médicaments ciblés. Dans notre centre, de telles études sont réalisées pour un grand nombre de mutations (lien vers la liste de prix des services).

Matériel d'étude

- bloc de paraffine de tissu tumoral fixé au formol (stocké dans le département de pathologie anatomique)

- verre cytologique avec cellules tumorales (stocké dans le laboratoire de diagnostic clinique)

Détermination des mutations de l'oncogène EGFR dans le cancer du poumon.

Les médicaments inhibiteurs de TK-EGFR sont utilisés dans le traitement moderne ciblé du cancer du poumon non à petites cellules. Environ 20% seulement des cas de CPNPC sont sensibles aux inhibiteurs de TK EGFR. Ceci est dû à la présence de mutations activantes du gène EGFR dans ces tumeurs.

Lorsque traité avec des inhibiteurs de TK EGFR, une amélioration est observée chez 80% des patients avec des mutations et moins de 10% des patients sans mutation. Chez les patients présentant des mutations d'EGFR, l'effet positif est très fort et persiste. Selon les recommandations de la Société européenne des oncologues médicaux (ESMO), la présence de mutations dans le gène de l'EGFR est une indication de l'utilisation des inhibiteurs de la TK-EGFR.

Qui est recommandé le test EGFR?

Le test de mutation du gène EGFR est recommandé chez les patients atteints de CPNPC afin d'évaluer la possibilité d'un traitement par Iressa ou Tarceva.

Quelle est la signification du test EGFR?

La présence de mutations activantes du gène EGFR dans les tumeurs est une indication de l'utilisation de médicaments inhibiteurs de la TK EGFR (Iressa, Tarceva).

Détermination des mutations oncogènes RAS dans le cancer colorectal

La dernière génération de médicaments - les inhibiteurs d'EGFR - les anticorps anti-EGFR sont utilisés dans le traitement ciblé moderne du cancer du côlon.

L'efficacité du traitement avec ces médicaments dépend de la présence de mutations dans les oncogènes KRAS et NRAS, ainsi que de certains autres facteurs. En l’absence de mutations dans les gènes de la famille RAS, l’efficacité du traitement du cancer métastatique du côlon et du rectum est très élevée - l’espérance de vie moyenne du patient augmente de 1 à 2 ans, le nombre de rechutes diminue.

Parallèlement, dans le cas de la présence de mutations activantes du gène KRAS dans les cellules tumorales du patient, l’utilisation de médicaments n’aboutit pas à des résultats positifs.

À cet égard, la Société américaine des oncologues cliniciens et l'Agence médicale européenne recommandent l'utilisation des médicaments Erbitux et Vectibix uniquement pour le traitement des tumeurs contenant le gène KRAS de type sauvage (c'est-à-dire sans mutations).

La nécessité de tester la présence de mutations activantes avant de prendre des drogues est également indiquée dans les directives pour l’utilisation de ces drogues.

À qui est recommandé le test KRAS?

Ainsi, le test de mutation du gène KRAS est nécessaire pour les patients atteints de RTK afin d’évaluer la possibilité d’un traitement par des médicaments inhibiteurs de l’EGFR.

Quelle est la signification du test KRAS?

La présence de mutations activantes dans les tumeurs KRAS est une contre-indication à l'utilisation de médicaments - inhibiteurs d'EGFR.

Tests génétiques pour l'oncologie

Analyse génétique - la voie vers un traitement précis

L’impact sur l’ensemble du corps à l’aide de médicaments chimiothérapeutiques fait partie intégrante du traitement traditionnel de l’oncologie. Cependant, l'effet clinique de ce traitement n'est pas toujours assez élevé. Cela est dû au mécanisme complexe du cancer et aux différences entre les organismes du patient, leur réponse au traitement et le nombre de complications. Pour accroître l'efficacité du traitement en général, le monde a commencé à accorder de plus en plus d'attention à l'individualisation du traitement.

La sélection individuelle des traitements en oncologie a commencé à attacher une grande importance après le développement et l’introduction de médicaments ciblés dans la pratique clinique au sens large, et l’analyse génétique permet de les sélectionner correctement.

Le traitement individuel est avant tout le traitement exact d'une tumeur spécifique. Pourquoi le traitement doit être effectué avec précision, pas besoin d'expliquer. Par conséquent, obtenir plus d'informations utiles sur le corps donne de l'espoir pour la vie: 76% des patients cancéreux présentent certaines variantes de mutations géniques. Les analyses génétiques aideront à trouver cette cible, à éliminer les traitements inefficaces, afin de ne pas perdre le temps le plus productif pour le traitement. Et aussi pour réduire le fardeau physique et psychologique du patient et de sa famille.

Que sont les analyses génétiques en oncologie?

Les tests génétiques pour l'oncologie sont des tests qui déterminent les mutations de gènes qui établissent des séquences d'ADN et d'ARN. Chaque tumeur a son propre profil génétique. L’analyse génétique permet de choisir une thérapie ciblée sur les médicaments, à savoir ceux qui conviennent spécifiquement à votre forme de tumeur. Et aidez à faire un choix en faveur d'un traitement plus efficace. Par exemple, chez les patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules en présence d'une mutation de l'EGFR, l'efficacité du traitement par Gefitinib est de 71,2% et la chimiothérapie avec Carboplatin + Paclitaxel est de 47,3%. Avec une valeur négative d'EGFR, l'efficacité de Gefitinib est de 1,1%, ce qui signifie que le médicament n'est pas efficace. L'analyse de cette mutation indique directement quel traitement est préférable.

À qui est présentée une analyse génétique?

  • Les patients dans les premiers stades de l'oncologie.

Grâce aux analyses génétiques, vous pouvez sélectionner avec précision le médicament le plus efficace, évitant ainsi les pertes de temps et les charges inutiles sur le corps.

  • Patients en oncologie avancée.

Le choix d'une thérapie efficace ciblée peut prolonger considérablement la vie des patients à un stade avancé, dont le traitement par des méthodes traditionnelles n'est plus possible.

  • Patients atteints de cancers rares ou d'oncologie d'origine inconnue.

Dans de tels cas, la sélection du traitement standard est plus difficile et les analyses génétiques vous permettent de choisir le traitement exact même sans déterminer le type de cancer.

  • Patients dont la situation ne se prête pas au traitement par les méthodes traditionnelles.

C'est un bon choix pour les patients qui ont déjà épuisé les possibilités d'un traitement traditionnel, car les tests génétiques révèlent un certain nombre de médicaments supplémentaires pouvant être utilisés.

  • Patients avec des rechutes. Il est recommandé de tester à nouveau les tests génétiques pour les récidives, car les mutations géniques peuvent changer. Et ensuite, selon de nouvelles analyses génétiques, de nouveaux médicaments de thérapie ciblée seront sélectionnés.

Analyse génétique à Harbin

En Chine, pays où les taux d'oncologie sont élevés, l'individualisation du traitement est largement reconnue et les tests génétiques pour la sélection de thérapies ciblées ont été fermement établis dans la pratique clinique. À Harbin, des analyses génétiques sont effectuées au département d'oncologie de l'hôpital Nunken du Heilongjiang.

Le séquençage de deuxième génération, réalisé à l'aide d'un flux de neutrons de haute densité, est le moyen le plus instructif d'effectuer une gamme complète d'analyses génétiques. La technologie des analyses génétiques de la deuxième génération permet de vérifier 468 gènes de tumeurs importants à la fois, il est possible d'identifier tous les types de sites génétiques liés à une tumeur, afin de détecter des types spécifiques de ses mutations géniques.

Le complexe comprend:

  • Gènes directs pour médicaments ciblés - plus de 80 gènes

Les cibles de médicaments approuvés par la FDA, les cibles pour les médicaments expérimentaux sont déterminés.

  • Gènes qui déterminent le chemin des médicaments vers la cible - plus de 200 gènes
  • Gènes de réparation de l'ADN - plus de 50 gènes

Radiothérapie et chimiothérapie, inhibiteurs de PARP, immunothérapie

  • Gènes héréditaires indicatifs - environ 25 gènes

Relatif à certaines cibles et à l'efficacité de la chimiothérapie.

  • Autres gènes mutés à haute fréquence

Relatif au pronostic, au diagnostic.

Pourquoi est-il nécessaire de vérifier un si grand nombre d'indicateurs si le type de cancer que je connais est déjà connu?

En raison du grand nombre de patients, les oncologues chinois sont traditionnellement allés plus loin que leurs collègues d'autres pays dans le développement et l'application d'une thérapie ciblée.

Les études de thérapie ciblée dans différentes variantes de son application ont conduit à des résultats intéressants. Différents médicaments ciblés agissent sur les mutations géniques correspondantes. Mais les mutations génétiques elles-mêmes, loin de là, sont loin d’être liées de manière aussi rigide à un certain type de cancer.

Par exemple, chez un patient atteint d'un cancer du foie, après une série complète de tests génétiques, une mutation a été détectée, dans laquelle un effet élevé met en évidence un médicament Iressa destiné au cancer du poumon. Traiter ce patient avec un médicament contre le cancer du poumon a conduit à une régression de la tumeur du foie! Ce cas et d’autres cas similaires ont donné un sens complètement nouveau à la définition des mutations génétiques.

À l’heure actuelle, l’analyse complète de la gamme des analyses génétiques vous permet d’élargir la liste des médicaments ciblant le traitement avec ceux qui n’étaient pas destinés à l’origine, ce qui augmente considérablement l’efficacité clinique du traitement.

Les analyses génétiques sont déterminées par le tissu tumoral (cela est préférable! Le matériel tumoral conviendra après la chirurgie ou après la biopsie de ponction) ou par le sang (sang de veine).

Pour une détermination plus précise des mutations géniques, en particulier lors de rechutes, il est recommandé de répéter la biopsie avec la collecte de nouveau matériel tumoral. Si la biopsie est presque impossible ou risquée, l'analyse est effectuée sur du sang veineux.

Le résultat est prêt dans 7 jours. La conclusion contient non seulement le résultat, mais également des recommandations spécifiques avec le nom des médicaments appropriés.

Analyse de la mutation génique en oncologie

Responsable scientifique du projet GENOMED

Genomed est une société innovante dotée d'une équipe de généticiens et neurologues, d'obstétriciens, de gynécologues et d'oncologues, de bioinformaticiens et de spécialistes de laboratoire. Elle constitue un diagnostic complet et très précis des maladies héréditaires, des troubles de la fonction de reproduction et du choix de la thérapie individuelle en oncologie.

En coopération avec les leaders mondiaux du diagnostic moléculaire, nous proposons plus de 200 études de génétique moléculaire basées sur les technologies les plus modernes.

Le séquençage d’une nouvelle génération, l’analyse micromatrice avec de puissantes méthodes d’analyse bioinformatique vous permet de poser rapidement un diagnostic et de trouver le traitement approprié, même dans les cas les plus difficiles.

Notre mission est de fournir aux médecins et aux patients une assistance complète et économique en matière de recherche génétique, d’information et de conseil 24 heures sur 24.

PRINCIPAUX FAITS SUR NOUS

Chefs de directions

Khmelkov
Daria Nikolaevna

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Il est diplômé de la faculté de médecine de l'Université de médecine et de dentisterie d'État de Moscou en 2009 et, en 2011, de la résidence dans la spécialité "Génétique" du département de génétique médicale de la même université.

Les activités principales: diagnostic et prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires et de malformations congénitales, conseil médical et génétique aux familles dans lesquelles un enfant est né avec une pathologie héréditaire ou des malformations, diagnostic prénatal.

Depuis 2011, organise une réception de consultation au centre médico-génétique DGKB №13. N.F. Filatov. Depuis 2014, il dirige le département de génétique de la clinique Genomed. Il est employé du groupe d'hybridation génomique comparative du centre de recherche de Moscou de l'Académie des sciences médicales de Russie.

Il parle régulièrement lors de conférences. Il donne des conférences à des médecins, généticiens, neurologues, obstétriciens et gynécologues. Il est l'auteur et le co-auteur de plusieurs articles et revues dans des revues russes et étrangères.

Les principales directions du travail scientifique et pratique - l'introduction de méthodes modernes à l'échelle du génome dans la pratique clinique. Le sujet de la thèse du diplôme de candidat aux sciences médicales "Diagnostic moléculaire des aberrations chromosomiques chez les enfants atteints de malformations congénitales, de dysmorphies faciales et / ou de retard de développement utilisant des oligonucléotides SNP à haute densité" a été approuvé.

Expérience professionnelle dans la spécialité - 3 ans.

Heure de réception: mer, ven 16-19

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurologue, épileptologue

En 2012, il a étudié dans le cadre du programme international «Médecine orientale» à l'Université Daegu Haanu en Corée du Sud.

Depuis 2012 - participation à l'organisation d'une base de données et d'un algorithme d'interprétation des tests génétiques xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, chef de projet - Igor Ugarov)

En 2013, il est diplômé de la Faculté de pédiatrie de l'Université de recherche médicale de Russie, du nom de N.I. Pirogov.

De 2013 à 2015, il a étudié en stage clinique en neurologie au Centre de recherche en neurologie.

Depuis 2015, il travaille comme neurologue et chercheur à l'institut clinique de recherche scientifique sur la pédiatrie, nommé d'après l'académicien Yu.E. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU eux. N.I. Pirogov. Il travaille également en tant que neurologue et médecin au laboratoire de surveillance vidéo-EEG des cliniques du «Centre d'épileptologie et de neurologie. A.A Kazaryan "et" Centre d’épilepsie ".

En 2015, il a étudié en Italie à l'école «2e cours international sur les épilepsies pharmaco-résistantes, ILAE, 2015».

En 2015, formation avancée - «Génétique clinique et moléculaire pour les médecins en exercice», RCCH, RUSNANO.

En 2016, formation avancée - "Bases de la génétique moléculaire" sous la direction de la bioinformatique, Ph.D. Konovalov F.A.

Depuis 2016 - responsable de la direction neurologique du laboratoire "Genomed".

En 2016, il a étudié en Italie à l'école "Cours avancé international San Servolo: Exploration du cerveau et chirurgien de l'épilepsie, ILAE, 2016".

En 2016, formation avancée - "Technologie génétique innovante pour les médecins", "Institut de médecine de laboratoire".

En 2017 - l'école "NGS in Medical Genetics 2017", Centre scientifique d'État de Moscou

Mène actuellement des recherches dans le domaine de la génétique de l'épilepsie sous la direction d'un professeur, MD. Belousova E.D. et professeurs, dms Dadali E.L.

Le sujet de la thèse du diplôme de candidat aux sciences médicales "Caractéristiques cliniques et génétiques des variants monogéniques des encéphalopathies épileptiques précoces" a été approuvé.

Les activités principales sont le diagnostic et le traitement de l'épilepsie chez les enfants et les adultes. Spécialisation étroite - traitement chirurgical de l'épilepsie, la génétique de l'épilepsie. Neurogénétique.