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Test d'identification de la proximité génétique à l'oncologie

La forte incidence de cancer oblige les oncologues à travailler quotidiennement sur des questions de diagnostic précoce et de traitement efficace. L'analyse génétique du cancer est l'un des moyens modernes de prévention du cancer. Cependant, cette recherche est-elle vraie et devrait-elle être administrée à tout le monde? - Une question qui inquiète les scientifiques, les médecins et les patients.

Des indications

Aujourd'hui, une analyse génétique du cancer révèle le risque de pathologie du cancer:

  • glande mammaire;
  • les ovaires;
  • le col utérin;
  • la prostate;
  • les poumons;
  • l'intestin et le côlon en particulier.

En outre, il existe un diagnostic génétique pour certains syndromes congénitaux, dont l'existence augmente le risque de développer un cancer de plusieurs organes. Par exemple, le syndrome de Li-Fraumeni parle du risque de cancer du cerveau, des glandes surrénales, du pancréas et du sang, et le syndrome de Peutz-Jeghers indique le risque d'oncopathologie du système digestif (œsophage, estomac, intestins, foie, pancréas).

Que montre une telle analyse?

Aujourd'hui, les scientifiques ont découvert un certain nombre de gènes, changements qui, dans la plupart des cas, conduisent au développement de l'oncologie. Des dizaines de cellules malignes se développent chaque jour dans notre corps, mais le système immunitaire, grâce à des gènes spéciaux, est capable de les gérer. Et en cas de défaillance de l'une ou l'autre structure de l'ADN, ces gènes ne fonctionnent pas correctement, ce qui laisse une chance au développement de l'oncologie.

Ainsi, les gènes BRCA1 et BRCA2 protègent les femmes du développement du cancer des ovaires et des glandes mammaires, ainsi que les hommes - du cancer de la prostate. La décomposition de ces gènes, au contraire, montre qu'il existe un risque de développer des carcinomes de cette localisation. Une analyse de la susceptibilité génétique au cancer donne des informations sur les modifications de ces gènes et d’autres.

Les pannes de ces gènes sont héritées. Tout le monde connaît le cas d'Angelina Jolie. Dans sa famille, il y avait un cas de cancer du sein et l'actrice a donc décidé de se soumettre à un diagnostic génétique, qui a révélé des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Certes, la seule chose que les médecins ont pu aider dans ce cas est d’effectuer une opération d’enlèvement du sein et des ovaires afin qu’il n’y ait pas de point d’application pour les gènes mutants.

Existe-t-il des contre-indications à l'examen?

Les contre-indications à la livraison de cette analyse n'existent pas. Cependant, vous ne devriez pas le faire comme un examen de routine et assimiler à un test sanguin. On ignore comment le résultat du diagnostic affectera l'état psychologique du patient. Par conséquent, une analyse ne doit être prescrite que si des indications strictes l'indiquent, à savoir des cas de cancer enregistrés chez des personnes apparentées au sang ou en cas d'état précancéreux du patient (par exemple, la formation bénigne de la glande mammaire).

Comment se déroule l'analyse et est-il nécessaire de se préparer?

L'analyse génétique est assez simple pour le patient, car elle est réalisée par un seul prélèvement sanguin. Après que le sang soit soumis à des recherches en génétique moléculaire, ce qui permet de déterminer les mutations dans les gènes.

Le laboratoire dispose de plusieurs réactifs spécifiques à une structure particulière. Pour un seul échantillon de sang, plusieurs gènes peuvent être examinés pour déterminer s'ils sont endommagés.

L'étude ne nécessite pas de préparation particulière, mais le respect des règles généralement acceptées en matière de don de sang n'interférera pas. Ces exigences comprennent:

  1. L'exclusion de l'alcool une semaine avant le diagnostic.
  2. Ne fumez pas pendant 3 à 5 jours avant de donner du sang.
  3. 10 heures avant l'examen n'est pas.
  4. Pendant 3-5 jours avant de donner du sang, suivez un régime à l'exception des produits gras, épicés et fumés.

À quel point pouvez-vous faire confiance à une telle analyse?

Le plus étudié est la détection de pannes dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Cependant, avec le temps, les médecins ont commencé à remarquer que les années de recherche en génétique n’avaient pas eu d’effet significatif sur la mortalité des femmes du cancer du sein ou de l’ovaire. Par conséquent, en tant que méthode de diagnostic de dépistage (réalisée pour chaque personne), la méthode n'est pas appropriée. Et comme une enquête sur les groupes à risque, un diagnostic génétique a lieu.

L’analyse de la prédisposition génétique au cancer porte principalement sur le fait que si un gène se décompose en un gène donné, la personne risque de développer un cancer ou de transmettre le gène à ses enfants.

Faire confiance ou non aux résultats obtenus est une affaire privée de chaque patient. Il peut ne pas être nécessaire de procéder à un traitement préventif (prélèvement d'organe) avec un résultat négatif. Cependant, si des défaillances géniques sont découvertes, il vaut certainement la peine de surveiller de près votre santé et de procéder régulièrement à des diagnostics préventifs.

Sensibilité et spécificité de l'analyse pour la susceptibilité génétique à l'oncologie

La sensibilité et la spécificité sont des concepts qui montrent la validité d'un test. La sensibilité indique combien de pour cent des patients avec un gène défectueux seront détectés par ce test. Et l'indicateur de spécificité suggère qu'avec l'aide de ce test, on détectera la décomposition du gène, qui code une prédisposition à l'oncologie et non à d'autres maladies.

Il est assez difficile de déterminer les pourcentages pour le diagnostic génétique du cancer, car de nombreux cas de résultats positifs et négatifs sont nécessaires pour enquêter. Peut-être que plus tard, les scientifiques seront en mesure de répondre à cette question, mais aujourd'hui, nous pouvons affirmer avec précision que l'enquête présente une sensibilité et une spécificité élevées et que ses résultats sont fiables.

La réponse reçue ne peut garantir à 100% au patient qu'il tombera malade ou ne contractera pas de cancer. Un résultat négatif des tests génétiques suggère que le risque de développer un cancer ne dépasse pas la moyenne de la population. Une réponse positive donne des informations plus précises. Ainsi, chez les femmes présentant des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, le risque de cancer du sein est de 60 à 90% et celui de carcinome de l'ovaire de 40 à 60%.

Quand et à qui convient-il d'effectuer cette analyse?

Cette analyse ne donne pas d'indications claires pour l'accouchement, qu'il s'agisse d'un certain âge ou de l'état de santé du patient. Si le cancer du sein a été découvert chez la mère d'une fille de 20 ans, elle ne devrait pas attendre 10 ou 20 ans pour être examinée. Il a été recommandé de subir un test génétique du cancer afin de confirmer ou d’éliminer la mutation des gènes codant pour le développement de pathologies cancéreuses.

En ce qui concerne les tumeurs de la prostate, chaque homme atteint d'adénome de la prostate ou de prostatite chronique après 50 ans sera utile pour effectuer des diagnostics génétiques, afin d'évaluer le risque. Mais il est très probablement inapproprié de diagnostiquer les personnes dans la famille desquelles il n’ya pas eu de cas de maladie maligne.

Les indications pour effectuer une analyse génétique du cancer sont des cas de détection de néoplasmes malins chez des parents de sang. Et l'examen devrait être prescrit par un généticien, qui évaluera le résultat par la suite. L'âge du patient pour réussir le test n'a pas d'importance, car la dégradation des gènes a été établie dès la naissance. Si les gènes BRCA1 et BRCA2 sont normaux à 20 ans, il ne sert à rien de faire la même recherche après 10 ans ou plus.

Facteurs faussant les résultats de l'analyse

Avec un diagnostic correct, aucun facteur exogène ne peut affecter le résultat. Toutefois, chez un petit nombre de patients, des dommages génétiques peuvent être détectés au cours de l'examen, dont l'interprétation est impossible en raison d'un manque de connaissances. Et en combinaison avec des modifications inconnues et des mutations dans les gènes du cancer, elles peuvent affecter le résultat du test (c’est-à-dire que la spécificité de la méthode est réduite).

Interprétation des résultats et des normes

L’analyse génétique du cancer n’est pas une étude avec des normes claires, il ne faut pas espérer que le patient obtiendra un résultat où le risque «faible», «moyen» ou «élevé» de développer un cancer sera clairement écrit. Les résultats de l'enquête ne peuvent être évalués que par un généticien. La conclusion finale est influencée par les antécédents familiaux du patient:

  1. Le développement de pathologies malignes chez les parents jusqu'à 50 ans.
  2. L’émergence de tumeurs de même localisation depuis plusieurs générations.
  3. Cas répétés de cancer chez la même personne.

Combien coûte une telle analyse?

Aujourd'hui, un tel diagnostic n'est pas payé par les compagnies d'assurance et les fonds, de sorte que le patient doit supporter tous les coûts.

En Ukraine, l’étude d’une mutation coûte environ 250 UAH. Cependant, pour la fiabilité des données, plusieurs mutations doivent être étudiées. Par exemple, pour les mutations dans le sein et les ovaires, 7 mutations sont étudiées (1750 hrn), Pour le cancer du poumon - 4 mutations (1000 hrn.).

En Russie, une analyse génétique du cancer du sein et de l'ovaire coûte environ 4 500 roubles.

Analyse de la susceptibilité génétique au cancer

Il n'y a pas si longtemps, lorsqu'une maladie oncologique était détectée chez des patients, leurs mains tombaient tout simplement parce qu'il était assez difficile d'espérer une conclusion positive. Mais maintenant, le traitement de ces maux est devenu possible. La plupart des tumeurs peuvent être facilement guéries, mais uniquement si elles détectent le cancer à temps et commencent immédiatement à agir.

L'analyse de la prédisposition à l'oncologie est un allié sûr en matière de santé. De nombreux pays introduisent une telle procédure sans faute.

Il existe de nombreux outils permettant d'identifier la maladie très tôt. Pendant cette période, l’état de la maladie ne se manifeste pas encore dans les symptômes.

L'hérédité

Il existe des gènes qui nous protègent du cancer, hérités de parents proches. Cependant, nous n’obtenons pas toujours que des éléments positifs. Dans le cas où vingt gènes ou plus sont dans un état perturbé, la vulnérabilité au développement de tumeurs peut augmenter.

Malgré le fait que tout le monde ne parle pas de ce sujet dans les familles, il est nécessaire de savoir s'il y avait des personnes atteintes de cancer dans votre famille. Ces informations aideront à déterminer plus avant la stratégie de prévention ou de traitement.

Pour connaître précisément les risques possibles, il est nécessaire de procéder à une analyse de la prédisposition génétique au cancer.

Après avoir réussi le test de prédisposition au cancer, vous pouvez, si nécessaire, adopter un mode de vie plus sain et y intégrer le régime approprié et tous les éléments liés à la santé.

Les risques associés à l'apparition de maladies cancéreuses peuvent être calculés grâce à vingt-deux gènes qui ont leur propre foyer. Vous pouvez vérifier la prédisposition au cancer en effectuant une analyse appropriée.

Principe du test génétique

Les informations contenues dans les gènes humains aident à détecter les propensions liées au cancer. Dans l'identification des risques, non seulement les antécédents de maladies du genre, mais également un examen physique sont efficaces: un test sanguin génétique du cancer devient le meilleur outil pour déterminer le tableau complet.

Le test ADN pour la maladie reste pertinent pas toute la vie, de la naissance à la mort. Vous pouvez y revenir et l'appliquer dans n'importe quelle situation appropriée. Par conséquent, il est important, si nécessaire, de contacter des spécialistes et de mener cette étude.

L’histoire des maladies familiales, intégrées à l’ADN, aide à déterminer le degré de probabilité d’apparition de la maladie, à identifier la susceptibilité elle-même. Dans le traitement et la prévention de cette information devient fondamentale.

Connaître à l'avance une prédisposition au cancer, c'est être prêt à faire reculer la maladie. C'est grâce à une évaluation objective de ce qui se passe que vous pouvez élaborer une stratégie de traitement et avec un minimum d'effort, de temps et d'argent pour faire face à la maladie dans la période où la probabilité d'efficacité du traitement est la plus grande.

Un autre point important dans ce diagnostic est le côté psychologique. Il est plutôt difficile de garder son calme intérieur et de ne pas s'inquiéter si vous pensez avoir un cancer. Pour certains, il suffira de parcourir la recherche une fois pour toutes, en se débarrassant des peurs et des histoires associées aux maladies du genre.

Le conseil est divisé en plusieurs éléments importants:

  • Recueillir des informations sur l'historique du patient.
  • Analyse de l'information génétique.
  • Rechercher des outils pour réduire les risques.
  • Consultation psychologique.
  • Action ultérieure.

Si le résultat de l'analyse de la localisation génétique est négatif, cela ne signifie pas qu'il n'est plus nécessaire de se rendre dans les installations médicales. La probabilité de néoplasie est toujours là, il est donc très important de ne pas oublier la prévention et les examens chez le médecin, qu'il est recommandé de réaliser systématiquement.

Comment vérifier la glande mammaire?

Les prévisions dans ce domaine sont plutôt décevantes. Un pourcentage élevé de femmes rencontrent cette forme particulière de cancer. Seules une détection rapide de la maladie et une thérapie compétente donnent une garantie de guérison de presque cent pour cent.

Un test oncologique de la glande mammaire sous la forme d'une échographie est nécessaire pour que chaque femme passe chaque année.

Une fois que la femme a passé la barre des trente-cinq ans, il est recommandé de subir une mammographie, qui est également suffisante pour le faire une fois par an. Cette procédure est une radiographie des glandes mammaires, réalisée sans douleur.

Groupe de risque

  1. Les femmes devraient être plus prudentes à cet égard si le début de la menstruation tombe très tôt (jusqu'à douze ans).
  2. Vous devez également prendre au sérieux la santé de ces représentants de la belle moitié de l'humanité qui, après avoir franchi le cap des trente ans, n'ont pas accouché.
  3. Ce groupe comprend les femmes qui ont des parents confrontés à cette maladie.
  4. Vous devriez également être vérifié périodiquement par ceux qui ont déjà reçu un diagnostic de maladie du sein.

Si vous avez des ganglions lymphatiques élargis aux aisselles, des phoques palpables, des modifications incompréhensibles de la peau et des pertes de mamelon, vous devez immédiatement consulter un médecin et vous soumettre à l'examen nécessaire.

"Equipement pour une analyse rapide et précise"

Prostate

Le cancer de la prostate est peut-être la maladie la plus répandue chez la moitié masculine, qui a dépassé l'âge de quarante-cinq ans. Pour être calme et confiant, il suffit de subir une échographie transrectale tous les deux ans. Vous avez également besoin de quelques tests pour les marqueurs tumoraux du cancer de la prostate.

Ces études reflètent assez bien la situation. N'oubliez pas qu'avant l'analyse, la consommation de nourriture est indésirable et que la prostate doit être au repos, c'est-à-dire qu'après le reste de ces études, vous devez attendre au moins sept jours. En cas d'adénome de la prostate, ainsi que de la prostatite, une étude annuelle sur le dépistage du cancer est nécessaire.

Gros intestin

Le cancer colorectal est une autre menace majeure du cancer. Le meilleur moyen de vérifier la présence de tumeurs dans cette zone est une coloscopie, à travers laquelle le colon est examiné pour des pathologies. Au cours du processus, vous pouvez également prélever un morceau de tissu directement à partir des intestins et éliminer les petits polypes.

Cette procédure est recommandée pour les plus de cinquante ans tous les cinq ans. Dans les cas où une pathologie a été découverte chez des parents proches, une coloscopie devrait être effectuée à partir du quarantième anniversaire. Il est nécessaire de surveiller de près tous les changements dans les intestins. Le cancer colorectal peut se manifester par des saignements, de la constipation et de la diarrhée. Si ces symptômes sont présents, vous devriez consulter un spécialiste.

Cancer de la peau

Le mélanome est un risque assez grave pour la santé. Vu les tendances actuelles, la poursuite du bronzage et la promotion des lits de bronzage, il est nécessaire de vérifier la santé de votre peau. Même un simple examen médical peut suffire à détecter une maladie.

Le changement de teint de la peau, ainsi que la structure de ses éléments (taupes et taches pigmentaires, phoques et ulcères) - un signal pour penser à l’état du corps.

Cancer du col utérin

Malheureusement, tous ne se tournent pas vers le médecin à temps, de sorte que la situation acquiert souvent un statut irréparable. Cette pathologie peut se développer quel que soit l'âge de la femme. L'hérédité n'a pas d'importance.

Le cancer du col utérin peut être détecté par un examen de routine par un gynécologue. Pour pouvoir réagir à temps, il suffit de passer par des inspections programmées. Le diagnostic de cette zone s’effectue de manière absolument indolore. Une seule procédure par an suffit à partir du moment où une femme commence à vivre sexuellement.

Le diagnostic comprend une rencontre avec un gynécologue, une colposcopie et un test de Pap. La dernière partie du diagnostic est réalisée en parallèle avec l'examen du médecin. Une femme doit se méfier des diverses pathologies qui annoncent l'oncologie.

Quelle que soit votre confiance en votre santé, ne négligez pas la prévention et les contrôles réguliers à la fréquence recommandée par les médecins. Le prix de la négligence est trop élevé - votre santé.

Prédisposition héréditaire au cancer

PARTIE 1: Introduction et questions générales

Le concept de "cancer" regroupe plus de 100 maladies différentes, dont la principale caractéristique est une division cellulaire incontrôlée et anormale. L'accumulation de ces cellules forme un tissu pathologique appelé tumeur. Certaines formes de cancer, comme le cancer du sang, ne forment pas une masse tumorale. Les tumeurs sont bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses). Les tumeurs bénignes peuvent se développer, mais elles ne peuvent pas se propager à des parties éloignées du corps et ne menacent généralement pas la vie du patient. Au cours de leur croissance, les tumeurs malignes pénètrent dans les organes et les tissus environnants et peuvent se propager avec le sang et la lymphe à des parties éloignées du corps (métastaser).

Certains types de tumeurs malignes peuvent affecter les ganglions lymphatiques. Les ganglions lymphatiques sont normalement de minuscules structures ayant la forme d'un haricot. Leur fonction principale est la filtration du flux de la lymphe qui les traverse et sa purification, qui revêt une grande importance pour le fonctionnement de la défense immunitaire de l’organisme. Les ganglions lymphatiques sont disposés en grappes dans diverses parties du corps. Par exemple, sur le cou, les régions axillaires et l'aine. Les cellules malignes qui se sont séparées de la tumeur peuvent circuler dans le corps avec le flux de sang et de lymphe, se déposer dans les ganglions lymphatiques et d'autres organes et provoquer une nouvelle croissance tumorale. Ce processus s'appelle métastase. Une tumeur métastatique porte le nom de l'organe d'où elle provient. Par exemple, si le cancer du sein s'est propagé au tissu pulmonaire, on parle alors de cancer du sein métastatique et non de cancer du poumon.

Les cellules malignes peuvent provenir de n'importe où dans le corps. La tumeur est appelée en fonction du type de cellules dont elle est originaire. Par exemple, le nom de "carcinome" désigne toutes les tumeurs formées à partir de cellules cutanées ou de tissus recouvrant la surface des organes internes et des conduits des glandes. Les "sarcomes" proviennent de tissus conjonctifs tels que les muscles, les tissus adipeux, fibreux, cartilagineux ou osseux.

Statistiques sur le cancer

Après les maladies du système cardiovasculaire, le cancer est la deuxième cause de mortalité dans les pays développés. Le taux de survie moyen à 5 ans après le diagnostic de cancer (quel que soit l'endroit) est actuellement d'environ 65%.

Les types de cancer les plus courants, sinon à prendre en compte le cancer largement répandu chez les personnes âgées, à savoir les cancers de la peau basale et épidermoïde, sont: le cancer du sein, de la prostate, du poumon et du colon.

Bien que la fréquence d’apparition de variants tumoraux varie d’un pays à l’autre, mais presque partout dans les pays développés, les cancers du poumon, du côlon, du sein et du pancréas, ainsi que le cancer de la prostate sont les 5 causes les plus courantes de décès par cancer.

Le cancer du poumon reste la principale cause de mortalité par cancer et la plupart de ces décès sont dus au tabagisme. Au cours de la dernière décennie, la mortalité par cancer du poumon chez les hommes a commencé à diminuer, mais l'incidence du cancer du poumon a augmenté chez les femmes.

Quels sont les facteurs de risque?

Les "facteurs de risque" incluent toutes les circonstances qui augmentent la probabilité de développer une maladie chez une personne donnée. Certains facteurs de risque peuvent être contrôlés, tels que le tabagisme ou certaines infections. D'autres facteurs de risque, tels que l'âge ou l'appartenance à un groupe ethnique particulier, ne peuvent pas être contrôlés.

Bien que de nombreux facteurs de risque connus puissent influer sur l'apparition du cancer, pour la plupart d'entre eux, il n'est pas encore clair si tel ou tel facteur peut provoquer la maladie seul ou en combinaison avec d'autres facteurs de risque.

La présence de facteurs de risque peut aider un médecin à identifier les patients présentant un risque accru de développer une forme de cancer.

Comprendre le risque individuel de développer un cancer est très important. Les patients dans les familles où il y a eu des cas de morbidité ou de décès par cancer, en particulier à un jeune âge, courent un risque accru. Par exemple, une femme dont la mère ou la soeur a eu un cancer du sein a deux fois plus de risque de développer cette tumeur que celles dont la famille n’était pas atteinte. Les patients dont les familles ont une incidence accrue de cancer devraient commencer les tests de dépistage régulièrement à un plus jeune âge et les réussir plus souvent. Les patients présentant un syndrome génétique établi et transmis au sein de la famille peuvent être soumis à des tests génétiques spécifiques permettant de déterminer le risque individuel pour chaque membre de la famille.

Les anciens Grecs croyaient que la cause du cancer était un excès de l’humidité vitale qu’ils appelaient «la bile noire». La médecine des 17ème et 18ème siècles a vu la cause du développement du cancer dans la pénétration des parasites dans l'organisme. Aujourd'hui, la relation entre l'apparition d'un cancer et les modifications génétiques est devenue beaucoup plus claire. Les virus, les rayons ultraviolets, les agents chimiques, etc., peuvent endommager le matériel génétique humain et, si certains gènes sont affectés, une personne peut développer un cancer. Afin de comprendre les dommages de gènes spécifiques susceptibles d'initier un cancer et comment cela se produit, il est nécessaire de disposer d'une base de connaissances sur les gènes et la génétique.

Les gènes - une substance minuscule et compacte située au cœur de toute cellule vivante - constituent en son centre un vecteur fonctionnel et physique d'informations transmises par les parents aux enfants. Les gènes contrôlent la plupart des processus qui se produisent à l'intérieur du corps. Certains gènes sont responsables d'aspects tels que la couleur des yeux ou des cheveux, d'autres appartiennent au groupe sanguin, mais il existe un groupe de gènes responsables du développement (ou plutôt du sous-développement) du cancer. Certains gènes ont pour fonction de protéger contre la survenue de mutations cancéreuses.

Les gènes sont constitués de sites d’acide désoxyribonucléique (ADN) et sont situés dans des corps spéciaux appelés «chromosomes» situés dans chaque cellule du corps. Les gènes codent des informations sur la structure des protéines. Les protéines remplissent leurs propres fonctions spécifiques dans le corps: certaines contribuent à la croissance et à la division des cellules, d'autres participent à la protection contre les infections. Chaque cellule du corps humain contient environ 30 000 gènes et, sur la base de chaque gène, est synthétisée sa propre protéine, qui a une fonction unique.

Comment les chromosomes transmettent-ils des informations héréditaires?

Normalement, chaque cellule contient 46 chromosomes (23 paires de chromosomes). Un homme reçoit des gènes de chaque chromosome de sa mère et d'autres de son père. Les paires de chromosomes de 1 à 22 sont numérotées de manière séquentielle et sont appelées "autosomiques". Le 23ème couple, appelé "chromosomes sexuels", détermine le sexe de l'enfant né. Les chromosomes sexuels sont appelés "X" ("X") et "Y" ("Y"). Les filles ont deux chromosomes «X» dans leur ensemble génétique, et les garçons, «X» et «Y».

Comment les gènes affectent-ils le cancer?

Dans un travail normal et bien coordonné, les gènes favorisent la division et la croissance cellulaires normales. Lorsque des dommages surviennent dans les gènes - une «mutation» - peuvent développer un cancer. Le gène muté provoque la production de protéines anormales et dysfonctionnelles dans la cellule. Cette protéine anormale dans son action peut être à la fois bénéfique pour la cellule, indifférente et même dangereuse.

Il peut y avoir deux types principaux de mutations géniques. Si la mutation peut être transmise d'un parent à un enfant, on l'appelle "cellule germinale". Lorsqu'une telle mutation est transmise par les parents à un enfant, elle est présente dans toutes les cellules du corps de cet enfant, y compris dans les cellules du système reproducteur - spermatozoïdes ou œufs. Depuis une telle mutation est contenue dans les cellules du système reproducteur. Ensuite, il est transmis de génération en génération. Les mutations herminogènes sont responsables du développement de moins de 15% des tumeurs malignes. Ces cas de cancer sont appelés formes de cancer "familiales" (c'est-à-dire transmises par la famille).

La plupart des cas de tumeurs malignes se développent à la suite de toute une série de mutations génétiques qui se produisent tout au long de la vie d'un individu. De telles mutations sont appelées "acquises" car elles ne sont pas innées.

La plupart des mutations acquises sont causées par des facteurs environnementaux, tels que l'exposition à des toxines ou à des agents cancérigènes. Le cancer qui se développe dans ces cas s'appelle "sporadique". La plupart des scientifiques sont d'avis qu'une variété de mutations dans plusieurs gènes d'un certain groupe de cellules est nécessaire à l'apparition d'une tumeur. Certaines personnes peuvent être plus porteuses de mutations congénitales dans leurs cellules que d'autres. Ainsi, même dans des conditions environnementales identiques, lorsqu'elles sont exposées à la même quantité de toxines, certaines personnes courent un risque plus élevé de développer un cancer.

Quels gènes influencent le cancer?

Il existe deux principaux types de gènes, des mutations susceptibles de provoquer le développement d'un cancer: il s'agit des "gènes suppresseurs de tumeurs" et des "oncogènes".

Les gènes suppresseurs de tumeurs ont des propriétés protectrices. Normalement, ils limitent la croissance cellulaire en contrôlant le nombre de divisions cellulaires, en restaurant les molécules d'ADN endommagées et en permettant la mort cellulaire en temps voulu. Si une mutation survient dans la structure du gène suppresseur de tumeur (en raison de causes congénitales, de facteurs environnementaux ou en cours de vieillissement), les cellules sont capables de se développer et de se diviser de manière incontrôlée et peuvent éventuellement former une tumeur. Environ 30 gènes suppresseurs de tumeurs sont connus aujourd'hui dans l'oragisme, y compris les gènes BRCA1, BRCA2 et p53. On sait qu'environ 50% de toutes les tumeurs malignes se développent avec la participation du gène p53 endommagé ou complètement perdu.

Les oncogènes sont des versions mutées de proto-oncogènes. Dans des conditions normales, les proto-oncogènes déterminent le nombre de cycles de division pendant lesquels une cellule saine peut survivre. Lorsqu'une mutation survient dans ces gènes, la cellule acquiert la capacité de se diviser rapidement et sans restriction, une tumeur se forme du fait que rien ne limite la croissance et la division cellulaires. À ce jour, plusieurs oncogènes, tels que "HER2 / neu" et "ras", ont déjà été bien étudiés.

Plusieurs gènes sont impliqués dans le développement d'une tumeur maligne.

Pour le développement du cancer, des mutations dans plusieurs gènes d'une même cellule sont nécessaires, ce qui perturbe l'équilibre entre croissance et division cellulaire. Certaines de ces mutations peuvent être héréditaires et déjà préexistantes dans la cellule, tandis que d’autres peuvent se produire au cours de la vie d’une personne. Différents gènes peuvent interagir de manière imprévisible les uns avec les autres ou avec des facteurs environnementaux, entraînant éventuellement l'apparition d'un cancer.

Sur la base des connaissances actuelles sur les modes de développement des tumeurs, de nouvelles approches sont en cours de développement pour lutter contre le cancer, dont le but est d’inverser le développement des résultats des mutations des gènes suppresseurs de tumeurs et des oncogènes. Chaque année, de nouveaux gènes impliqués dans la formation de tumeurs sont étudiés.

Pourquoi est-il si important de connaître les antécédents médicaux de votre famille?

L'arbre généalogique fournit des informations visuelles sur les représentants des différentes générations de la famille et leurs relations familiales. Connaître les antécédents médicaux de votre famille peut aider votre médecin de famille à comprendre quels facteurs de risque héréditaires menacent votre famille. Les études génétiques peuvent dans certains cas permettre de prédire avec précision le risque personnel de développer une tumeur, mais en même temps, la compilation des antécédents médicaux de la famille peut s'avérer très utile pour établir une prédiction plus précise. En effet, les antécédents médicaux familiaux reflètent un tableau plus large que le spectre des gènes étudiés, car la santé des membres de la famille est influencée par d'autres facteurs de risque tels que l'environnement, les habitudes de comportement et le niveau culturel.

L'étude de l'ascendance médicale peut être une étape importante dans la prévention et le diagnostic précoce de la maladie chez les familles où l'incidence du cancer est en augmentation. Dans une situation idéale, cela pourrait réduire le risque de maladie en modifiant les habitudes et le mode de vie d'un individu présentant un facteur héréditaire négatif. Par exemple, arrêter de fumer, changer les habitudes de vie pour adopter un mode de vie sain, faire de l'exercice régulièrement et avoir une alimentation équilibrée, tout cela a une certaine valeur préventive. Il est important de noter que même la présence de facteurs de risque (c'est-à-dire tout facteur augmentant le risque de maladie) d'un cancer ne signifie pas qu'une chance sur 100 de développer un cancer, cela signifie simplement qu'il doit être conscient de son risque accru de maladie..

Soyez franc avec les membres de votre famille lorsque vous discutez d'un problème.

Si vous avez un diagnostic de cancer, n'hésitez pas à discuter de votre problème avec les membres de votre famille, peut-être pour les aider à comprendre la nécessité de contrôles de santé réguliers, tels que la mammographie ou la coloscopie, en tant que stratégie de dépistage précoce et de guérison complète de la maladie. Partagez avec votre famille des informations sur le traitement, les médicaments que vous prenez, les noms et la spécialité de votre médecin et de la clinique où vous recevez le traitement. En cas de situation sanitaire urgente, ces informations peuvent être utiles. Dans le même temps, il peut être utile d’acquérir une connaissance plus détaillée des antécédents médicaux de la famille pour votre propre traitement.

Comment collecter les antécédents médicaux de votre famille?

Quelle que soit la méthode choisie, rappelez-vous que les antécédents médicaux de ce type sont les plus informatifs et les plus utiles. Ils sont rassemblés de manière aussi complète et approfondie que possible. Informations importantes non seulement sur les parents et les frères et soeurs, mais également sur l’histoire des maladies des enfants, des neveux, des grand-mères, des grands-pères, des tantes et des oncles. Pour les familles dans lesquelles l'incidence du cancer est accrue, il est recommandé:

  • Recueillir des informations sur au moins 3 x générations de parents;
  • Analysez soigneusement les informations relatives à la santé des parents de la mère et du père, car il existe des syndromes génétiques hérités des lignées féminine et masculine;
  • Indiquez dans le pedigree des informations sur l'appartenance ethnique chez les lignées masculine et féminine, car certains changements génétiques sont plus fréquents chez les membres de certains groupes ethniques;
  • Consigner des informations sur tous les problèmes médicaux de chaque membre de la famille, car même les affections qui semblent insignifiantes et non liées à la maladie sous-jacente peuvent être la clé d'informations sur la maladie héréditaire et le risque individuel.
  • Pour chaque membre de la famille qui a été identifié tumeur maligne, vous devez spécifier:
    • date de naissance;
    • date et cause du décès;
    • type et localisation de la tumeur (si des dossiers médicaux sont disponibles, il est hautement souhaitable de joindre une copie de la conclusion histologique);
    • l'âge auquel le diagnostic de cancer a été posé;
    • exposition à des agents cancérigènes (par exemple: tabagisme, risques professionnels ou autres pouvant causer le cancer);
    • méthodes de diagnostic et méthodes de traitement;
    • une histoire d'autres problèmes médicaux;

    Analysez vos antécédents médicaux familiaux

    Lorsque toutes les informations médicales disponibles sur la famille sont collectées, discutez-en avec votre médecin personnel. Sur la base de ces informations, il sera en mesure de tirer des conclusions sur la présence de facteurs de risque de diverses maladies, d’élaborer un plan individuel de contrôles de santé tenant compte des facteurs de risque inhérents à un patient donné, et de faire des recommandations sur les changements de mode de vie et les habitudes nécessaires pour prévenir le développement de la maladie.

    Il est également nécessaire de discuter de l'historique des maladies familiales avec leurs enfants et d'autres membres de la famille, car cela peut leur être utile pour comprendre la responsabilité de leur santé et de l'évolution de leur mode de vie susceptibles de prévenir le développement de la maladie.

    En plus d'identifier les facteurs de risque comportementaux et professionnels, une analyse des antécédents médicaux de la famille peut indiquer la nécessité de recourir à des tests génétiques, qui examinent les marqueurs génétiques indiquant un risque accru d'une maladie particulière, identifient les porteurs de la maladie, établissent un diagnostic direct ou déterminent l'évolution probable de la maladie.

    En termes généraux, les signes qui suspectent un porteur familial du syndrome de propension lié au cancer congénital sont les suivants:

    • Cas de cancer récurrents chez des parents proches, en particulier plusieurs générations. Le même type de tumeur que chez les parents;
    • L'apparition d'une tumeur à un âge inhabituellement jeune (moins de 50 ans);
    • Cas de tumeurs malignes récurrentes chez le même patient;

    Les antécédents médicaux familiaux contenant l’un de ces signes peuvent indiquer un risque accru de cancer chez les membres de la famille. Cette information doit être discutée avec votre médecin et sur la base de ses conseils pour décider de la tactique à adopter pour réduire le risque individuel de la maladie.

    POUR et CONTRE les tests génétiques

    Si vous-même et les membres de votre famille avez un risque accru de développer un cancer, aimeriez-vous en savoir plus? Voulez-vous dire aux autres membres de la famille? Les tests génétiques ont permis dans certains cas d'identifier les patients potentiels à risque de développer un cancer, mais la décision de réussir ces tests doit être basée sur une compréhension du problème. Les résultats du test peuvent perturber l'équilibre émotionnel d'une personne et engendrer des émotions négatives pour sa propre santé et celle de la famille. Avant de vous décider sur le passage de la recherche génétique, consultez votre médecin, un généticien et vos proches. Vous devez être sûr que vous êtes prêt à recevoir correctement ces informations.

    Les gènes, leurs mutations et leurs tests génétiques

    Les gènes englobent certaines informations transmises des parents aux enfants. Différentes variantes de gènes, ainsi que des modifications de leur structure, sont appelées mutations. Si une forme similaire mutée d'un gène a été obtenue par un enfant de ses parents, il s'agit alors d'une mutation congénitale. Pas plus de 10% de tous les cancers sont le résultat de mutations congénitales. Dans de rares cas, une seule mutation est susceptible de provoquer un cancer. Cependant, certaines mutations spécifiques peuvent augmenter le risque de cancer pour un porteur. Les tests génétiques peuvent mesurer le risque individuel de maladie. Aujourd'hui, aucune analyse ne permet de prédire le développement d'une tumeur maligne avec une probabilité de 100%, mais des tests peuvent révéler le risque d'un individu s'il est supérieur à celui de la population en moyenne.

    Avantages pour les tests génétiques

    Les personnes décident de se soumettre à des tests génétiques pour déterminer leur propension à développer des tumeurs malignes pour diverses raisons, en fonction de la situation. Quelqu'un veut comprendre la cause possible d'une maladie déjà développée, quelqu'un d'autre: le risque de développer un cancer à l'avenir ou pour déterminer si elle est porteuse de la maladie. Être porteur d'une maladie signifie qu'une personne possède dans son génome ("porte") le gène d'une maladie donnée sans aucun signe du développement de la maladie elle-même associée à ce gène. Comme les porteurs peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants, la recherche génétique peut être utile pour déterminer le degré de risque pour la progéniture prévue.

    La décision de procéder à une étude est individuelle, pour l'adoption de laquelle il est nécessaire de consulter votre famille et votre médecin.

    La raison de passer un test génétique peut être liée aux considérations suivantes:

    • Le résultat du test peut être la base d’une intervention médicale rapide. Dans certains cas, les personnes ayant une prédisposition génétique peuvent être en mesure de réduire leur risque de développer la maladie. Par exemple, les femmes porteuses d'un gène de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (BRCA1 ou BRCA2) recommandent une intervention chirurgicale préventive. Il est également recommandé aux personnes à risque accru de développer un cancer de se soumettre à des examens de diagnostic privés, d'éviter des facteurs de risque spécifiques ou de prendre des médicaments préventifs..
    • Les tests génétiques peuvent réduire l'anxiété. Si une personne a plusieurs proches atteints du cancer, ce qui peut être un signe de susceptibilité génétique à une maladie maligne dans la famille, les résultats des tests génétiques peuvent alors apaiser les craintes.
    • Les questions que vous devez vous poser avant de réussir les tests: avant de décider d'une étude génétique, vous devez être absolument sûr de bien comprendre tous les risques associés à l'obtention du résultat de ces tests et avoir suffisamment de raisons de le réussir. recherche. Il est également utile de penser à ce que vous ferez des résultats. Voici quelques facteurs pour vous aider à prendre une décision:
      • Est-ce que j'ai des antécédents familiaux de cancer ou des membres de la famille qui ont développé une tumeur à un âge relativement jeune?
      • Quelle sera ma perception des résultats du test? Qui va m'aider à utiliser cette information?
      • La connaissance du résultat du test va-t-elle modifier mon soutien médical ou celui de ma famille?
      • Si une prédisposition génétique est détectée, quelles mesures suis-je prêt à prendre pour minimiser mes risques personnels?
    • Facteurs supplémentaires influençant la prise de décision:
      • Les tests génétiques ont certaines limitations et conséquences psychologiques;
      • Les résultats du test peuvent provoquer une dépression, une anxiété ou une culpabilité.

    Si quelqu'un obtient un résultat de test positif, celui-ci peut causer de l'anxiété ou de la dépression quant à la probabilité de développer un cancer. Certaines personnes commencent à se considérer comme malades, même si la tumeur ne se développe jamais. Si une personne n'est pas porteuse de la version mutante du gène, alors que d'autres membres de la famille le sont, ce fait peut lui causer un sentiment de culpabilité (la soi-disant "culpabilité du survivant").

    • Les tests peuvent causer des tensions entre les membres de la famille. Dans certaines situations, l'individu peut se sentir responsable du fait que des membres de sa famille étaient porteurs d'hérédité défavorable. ce qui s’est avéré grâce à son initiative de tester. Cela peut provoquer le développement de tensions dans la famille.
    • Les tests peuvent fournir un faux sentiment de sécurité.

    Si les résultats des tests génétiques d’une personne sont négatifs, cela ne signifie pas que la personne est complètement protégée du cancer. Cela signifie simplement que son risque personnel ne dépasse pas le risque moyen de développer un cancer dans la population.

    • Les résultats du test peuvent ne pas être clairs pour l'interprétation. Le génotype d'un individu donné peut être porteur de mutations uniques dont la susceptibilité au développement de tumeurs cancéreuses n'a pas encore été étudiée. Ou bien, un ensemble particulier de gènes peut contenir une mutation qui ne peut pas être déterminée à l'aide des tests disponibles. En tout état de cause, il est impossible de déterminer le risque de développer un cancer et cette situation peut être à la base des sentiments d'anxiété et d'insécurité.
    • Les résultats des tests peuvent affecter les problèmes de confidentialité. La conclusion enregistrée dans le dossier médical du patient peut être connue de l’employeur ou de la compagnie d’assurance. Certaines personnes craignent que les résultats des tests génétiques donnent lieu à une discrimination génétique.
    • Actuellement, la réalisation de tests génétiques et l'interprétation de leurs résultats sont coûteuses et ne sont pas financées par les fonds CHI ou LCA.

    Il s'agit d'une conversation informative détaillée au cours de laquelle un généticien ayant une formation approfondie en onco-génétique aide le patient ou les membres de la famille à comprendre l'importance de l'information médicale, parle des méthodes disponibles pour le diagnostic précoce, des protocoles de surveillance de la santé optimaux pour les membres de la famille, des programmes de prévention nécessaires et des méthodes de traitement. en cas de développement de la maladie.

    En règle générale, un plan de conversation comprend:

    • Identifiez et discutez des risques existants. Une explication détaillée de la signification de la prédisposition génétique détectée. Informer sur les méthodes de recherche disponibles et aider les familles à faire leurs propres choix;
    • Discussion sur les méthodes de diagnostic et de traitement existantes en cas de développement de tumeurs. Examen des méthodes disponibles pour la détection précoce d’une tumeur ou un traitement prophylactique;
    • Discussion sur les avantages du test et les risques qu’il comporte. Une explication détaillée des limites de la méthode de test génétique, de l'exactitude des résultats du test et des conséquences pouvant découler de l'obtention des résultats du test;
    • Signature du consentement éclairé. Répétition d'informations sur les possibilités de diagnostic et de traitement d'une maladie probable. Clarification du degré de compréhension par le patient des informations discutées;
    • Discussion avec des patients sur la confidentialité des études génétiques
    • Expliquer les éventuels effets psychologiques et émotionnels de la réussite du test. Aider le patient et sa famille à surmonter les difficultés émotionnelles, psychologiques, médicales et sociales que peut causer la connaissance de leur prédisposition au développement d’une maladie maligne.

    Quelles questions devrais-je poser à un spécialiste en génétique du cancer?

    Une conversation avec un spécialiste en génétique du cancer comprend la collecte d'informations sur les maladies survenues dans votre famille. Sur la base de cette conversation, des conclusions seront tirées sur votre risque individuel de développer un cancer et sur la nécessité de tests génétiques spéciaux et de dépistage du cancer. Lors de la planification d’une visite chez un généticien, vous devez rassembler autant d’informations que possible sur les antécédents médicaux de votre famille, afin de maximiser les avantages de votre conversation.

    Quelles données peuvent être utiles?

    • Tout d’abord, vos dossiers médicaux, extraits, résultats de méthodes d’examen instrumentales. analyses et résultats histologiques si une biopsie ou une intervention chirurgicale avait déjà été pratiquée;
    • Une liste des membres de votre famille avec indication de l'âge, des maladies et des décès - date et cause du décès. La liste devrait inclure les parents, les frères et sœurs, les enfants, les oncles et les tantes, les neveux, les grands-pères, les grand-mères, ainsi que les cousins ​​et les frères;
    • Informations sur les types de tumeurs survenus dans votre famille et sur l'âge des membres de la famille au moment du cancer. Si les résultats histologiques sont disponibles. Ils seront très utiles.

    Quelles questions devraient être discutées lors de la consultation?

    • Vos antécédents médicaux personnels et votre plan de diagnostic de dépistage;
    • Incidence familiale des tumeurs. Généralement, un arbre généalogique est compilé, comprenant au moins 3 générations, sur lequel il est noté, à qui et à quel âge la maladie est-elle apparue;
    • La probabilité d'un cancer héréditaire dans votre famille;
    • Fiabilité et limites des tests génétiques dans votre cas;
    • Sélection des stratégies les plus informatives pour effectuer des tests génétiques.

    Après la fin de la consultation, vous recevrez un avis écrit concernant votre cas, il est conseillé de remettre une copie de cette conclusion à votre médecin. Si, à la suite de la consultation, le besoin de tests génétiques devient évident, après réception des résultats, une visite répétée chez un généticien sera nécessaire.

    Comment sont les tests génétiques?

    Les tests génétiques consistent en l'analyse de l'ADN, de l'ARN, des chromosomes humains et de certaines protéines vous permettant de prédire le risque de développer une maladie, d'identifier les porteurs de gènes altérés, de diagnostiquer avec précision une maladie ou de prédire son pronostic à l'avance. La génétique moderne connaît plus de 700 tests pour une grande variété de maladies, dont le cancer du sein, le cancer de l'ovaire, le gros intestin et d'autres types de tumeurs plus rares. Chaque année, de plus en plus de nouveaux tests génétiques sont introduits dans la pratique clinique.

    Les études génétiques visant à identifier le risque de développer des tumeurs malignes sont des études «prédictives» (prédictives), ce qui signifie que les résultats des tests peuvent aider à déterminer la probabilité qu'une tumeur particulière se développe chez un patient particulier au cours de sa vie. Cependant, tous les porteurs d'un gène associé à une tumeur ne développeront pas une maladie maligne au cours de leur vie. Par exemple, les femmes porteuses d'une mutation particulière courent un risque de cancer du sein de 25%, tandis que 75% d'entre elles resteront en bonne santé.

    Un oncologue de Moscou recommande que les tests génétiques ne soient pratiqués que sur les patients présentant un risque élevé de mutation génétique congénitale, ce qui détermine le risque de développer une tumeur maligne.

    La liste ci-dessous énumère les facteurs qui aideront à identifier les patients à risque:

    • Avoir des antécédents familiaux de cancer;
    • au moins trois membres de la même lignée souffrent du même cancer ou de formes apparentées de cancer;
    • Développement précoce de la maladie. Deux parents ou plus ont une maladie diagnostiquée à un âge relativement précoce;
    • Tumeurs multiples. Deux tumeurs ou plus se sont développées dans le même membre de la famille.

    De nombreux tests génétiques sont développés pour identifier les mutations qui augmentent le risque de cancer, mais les méthodes de prévention du développement d'une tumeur ne sont pas toujours disponibles. Dans de nombreux cas, sur la base de tests génétiques, il est uniquement possible de diagnostiquer une tumeur le plus rapidement possible. Par conséquent, avant de décider de mener une recherche en génétique, le patient doit être pleinement conscient de ce que la connaissance d'un fardeau psychologique peut entraîner un risque oncologique accru. La procédure d'enquête commence par la signature d'un "consentement éclairé pour effectuer des tests génétiques", qui explique l'essentiel et les spécificités des tests envisagés, leurs résultats possibles et assure leur confidentialité. Après signature de ce document, un échantillon de matériel biologique est prélevé (du sang ou des frottis sur la membrane muqueuse de la surface interne de la joue). Après avoir reçu les résultats de l'étude, le patient est invité à répéter la conversation, à laquelle les membres de sa famille peuvent participer.

    Discussion sur les résultats des tests génétiques

    Un grand nombre de maladies courantes, y compris le cancer, peuvent avoir une incidence accrue dans les familles. Par conséquent, la connaissance des antécédents médicaux de votre famille est très importante pour la prévention et la détection précoce de ces maladies.

    On estime qu'environ 10% de tous les cancers sont des cancers congénitaux. À ce jour, plusieurs gènes déterminent le risque héréditaire de cancer. Chaque année, de nouveaux gènes liés à ce groupe sont décrits. De nombreuses personnes dont les familles ont une incidence accrue de cancer ont tendance à subir des tests génétiques afin de déterminer par elles-mêmes si elles courent un risque. Le caractère unique des tests génétiques réside dans le fait que, sur la base de ses résultats, on peut juger du degré de risque pour les autres membres de la famille. Pour ces raisons, les résultats des tests génétiques d'un membre de la famille doivent être discutés avec tous les membres de la famille.

    Discussion d'un résultat de test positif avec des membres adultes de la famille

    Les résultats des tests génétiques ont un impact considérable sur la sphère médicale et émotionnelle du patient testé et de toute la famille. La plupart des syndromes congénitaux (tels que le cancer congénital du sein et de l'ovaire, le cancer du colon congénital sans polypose, la polypose adénomateuse familiale) sont hérités de manière autosomique dominante. Cela signifie que si le test d'un patient révèle la présence d'une mutation du gène, ses parents, enfants, frères et sœurs ont automatiquement 50% de chances de porter le gène mutant. Les oncles, les tantes, les neveux et les grands-parents ont 25% de chances.

    Les personnes dont l'analyse génétique a montré la présence d'une forme mutante d'un gène courent un risque beaucoup plus élevé de développer une tumeur que la moyenne de la population. Si, au moment des tests, ils ont déjà une tumeur maligne, le risque de récurrence de la maladie demeure.

    Un patient qui a reçu un résultat de test génétique positif peut éprouver des sentiments différents. Le plus souvent cela se produit:

    • Malheur;
    • La peur;
    • Anxiété;
    • La dépression;
    • Vins pour la transmission possible de mutations aux enfants;
    • Soulagement de comprendre la véritable cause de la maladie;
    • Le désir de prendre des mesures pour prévenir ou guérir la maladie;
    • L'importance du résultat du test pour les autres membres de la famille et l'importance de discuter de cette information. Si les membres de la famille ont déjà parlé de la nécessité d'un dépistage génétique, cela facilitera la discussion des résultats.

    Qui sont les membres de la famille qui doivent discuter du résultat du test?

    Les deux aspects les plus importants de l’information à prendre en compte sont les suivants:

    1. La spécificité de ce gène, la mutation dans laquelle elle a été découverte, étant donné que de nombreux syndromes de cancer héréditaires sont associés à des modifications de plusieurs gènes;
    2. Spécificité de la mutation. Les mutations géniques sont généralement désignées par une combinaison de lettres et de chiffres, par exemple une mutation 187delAG du gène BRCA1. Ceci est une information pour un laboratoire qui vérifie la même mutation génétique chez d’autres membres de la famille. Il sera donc utile que tous les membres de la famille reçoivent une copie du témoignage du test.

    Les membres de la famille à risque de porter des mutations génétiques congénitales devraient consulter leur médecin et leur généticien.

    Il existe plusieurs façons de discuter avec les membres de la famille des résultats d’un test génétique:

    • Observez les résultats des tests et consultez un généticien avec un membre de votre famille et donnez-lui la possibilité de discuter d'abord avec le reste de la famille des résultats des tests.
    • Choisissez votre forme préférée de transmission d'informations sur les tests à vos proches - par téléphone, par courrier électronique ou en personne;
    • Écrire une lettre Cela peut être plus facile lorsque vous avez des proches qui habitent loin de chez vous ou avec des personnes avec qui vous n'êtes pas particulièrement proche, mais qui ont également besoin d'être informés du risque possible de contracter la maladie. Demandez le contenu de la lettre à votre médecin - il vous aidera à formuler correctement les résultats de l'examen et les risques qui en découlent.

    Il faut comprendre que d’autres membres de la famille peuvent éprouver d’autres émotions quant à la possibilité et à la nécessité de passer des tests génétiques. L'essentiel est qu'ils disposent d'informations et qu'ils aient la possibilité de prendre une décision indépendante sur l'opportunité de subir un examen supplémentaire et, le cas échéant, à quel moment.

    Discussion sur les résultats des tests génétiques avec des enfants

    Il existe un nombre limité de syndromes tumoraux congénitaux qui augmentent le risque de maladie à un jeune âge. Ce sont la polypose adénomateuse familiale, le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de types 2A et 2B et le syndrome de Hippel-Lindau. Si une mutation génétique spécifique à ces syndromes a été découverte dans votre famille, il est très important de déterminer le risque de cette mutation chez l'enfant et celui-ci doit subir un examen génétique. Les enfants porteurs de la mutation spécifique à ces syndromes doivent être soumis à des tests de dépistage réguliers débutant très jeunes. Il est très important d'expliquer à l'enfant, en fonction de son âge et de son niveau de développement, pourquoi il devrait être examiné régulièrement.

    Il n'est pas recommandé de soumettre un enfant à des tests génétiques en présence de formes de la maladie dans la famille qui n'apparaissent qu'à l'âge adulte. Cependant, il est important de répondre aux questions des enfants sur l'histoire de la famille le plus ouvertement et le plus honnêtement possible. En grandissant, l'enfant peut poser des questions sur le cancer dans la famille. Il est nécessaire de comprendre que des réponses honnêtes et complètes dans cette situation et une connaissance des antécédents médicaux de la famille sont nécessaires pour réduire le risque de maladie à l'avenir.

    Une discussion sur les antécédents familiaux de cancer et les résultats positifs des tests génétiques n’est pas une étape facile. Cependant, en partageant ces informations avec d'autres membres de la famille, vous faites un pas en avant dans la réduction du risque de cancer et transmettez cette chance à la génération suivante.

    Que doivent faire les personnes ayant une prédisposition génétique au cancer?

    Tout d'abord, il ne faut pas paniquer, car la mutation détectée ne signifie pas une probabilité de développement d'une tumeur maligne à 100%, mais permet de prendre un certain nombre de mesures préventives visant à prévenir la maladie. Parmi celles-ci, l’essentiel est l’observation constante par un oncologue et la mise au point d’un ensemble de mesures préventives visant à réduire le risque de développement de la maladie. Des protocoles sont actuellement mis en place pour la prévention médicale de certaines variantes génétiquement déterminées de la tumeur. Il est également important que les patients adhèrent à des recommandations diététiques particulières et évitent de prendre certains médicaments. La connaissance de la présence d'un syndrome génétique spécifique doit être prise en compte lors du choix d'une profession, car certains risques professionnels peuvent contribuer à la mise en œuvre d'un programme génétique défavorable. Une observation correctement construite permettra de diagnostiquer une tumeur aux premiers stades de son développement, lorsque le patient lui-même, en raison de l'évolution asymptomatique de la maladie, n'est pas conscient de son apparition. La détection précoce et le retrait d'une tumeur préviennent la formation de métastases, rendent l'opération moins traumatisante pour le patient et permettent de commencer un traitement efficace avec les médicaments les plus modernes. Selon les statistiques, plus de 95% des patients atteints de tumeurs détectées à temps peuvent être complètement guéris et mener une vie bien remplie.